侏儒症

疾病百科

侏儒症即矮小症,是因遗传或者疾病引起的生长发育障碍性病变。

矮小症的病因较为复杂,可能是由遗传、营养不良、生长激素缺乏等因素引起,可导致患者身材矮小,低于正常年龄人的身高。而且部分患者可因身材矮小原因,出现焦虑症、抑郁症等心理疾病,对日常生活质量造成不良影响。

因此,当患者发生矮小症后,早期治疗能够使身高达到较好的预期效果。如果治疗不及时,可能导致终身身材矮小。

名称

侏儒症

就诊科室

内分泌科

发病部位

全身

多发人群

有矮小症家族史人群 性早熟患者 克罗恩病患者

治疗方法

一般治疗 药物治疗 手术治疗

是否遗传

相关症状

生长缓慢 身材矮小 骨骼发育不全

相关疾病

糖尿病 围绝经期综合征 骨质疏松

相关检查

体格检查 生长激素激发试验 肝肾功能检查 甲状腺功能检查 基因检测 X线检查 磁共振成像检查

相关手术

经鼻蝶显微手术 经颅垂体腺瘤摘除术

医保

概述

侏儒症即矮小症,是因遗传或者疾病引起的生长发育障碍性病变。

矮小症的病因较为复杂,可能是由遗传、营养不良、生长激素缺乏等因素引起,可导致患者身材矮小,低于正常年龄人的身高。而且部分患者可因身材矮小原因,出现焦虑症、抑郁症等心理疾病,对日常生活质量造成不良影响。

因此,当患者发生矮小症后,早期治疗能够使身高达到较好的预期效果。如果治疗不及时,可能导致终身身材矮小。

症状

侏儒症即矮小症,典型症状是身材矮小,而且根据身材是否成比例,可以分为身材不相称和身材相称。

1、身材不相称

患者身体四肢与躯干不成正比,表现为四肢非常短或者躯干很短。而且患者智力比较正常,一般不会受到影响。

2、身材相称

患者身体比例同正常人相似,但是这类患者多数是由于出生时或者儿童时期疾病引起,可影响整体生长发育,出现其他系统发育不全症状,比如智力发育异常、肾功能不全等。

病因

侏儒症即矮小症,可分为正常生长变异和病理性身材矮小,不同类型的矮小症病因也有所区别。

1、正常生长变异

可能与遗传因素有关,如果父母双方或者其中一方存在矮小症,则子女发生该病的几率可高于其他人群。其次,基因突变、母体因素等,也可能会导致患者出现矮小症。

2、病理性身材矮小

可能与生长激素缺乏有关,比如早产、难产、颅内感染、染色体异常、鞍区肿瘤等因素,可导致下丘脑-垂体-胰岛素样生长因子生长轴功能障碍,进而导致生长激素分泌不足,引起矮小症。其次,营养不良、胃肠道疾病、性早熟、遗传代谢性疾病等因素,也可造成矮小症。

就医

侏儒症即矮小症,当患者出现身材矮小、生长速度缓慢、身体比例异于同龄人等情况时,应及时去医院内分泌科就诊。

医生会先进行体格检查来初步判断,比如查看患者身高、体重、头位等指标,之后会通过生长激素激发试验、肝肾功能检查、甲状腺功能检查、X线检查、染色体检查等明确诊断。

如果患者通过相关的检查被诊断为矮小症,应及时在医生的指导下进行治疗,以改善预后。

治疗

侏儒症即矮小症,治疗方法有一般治疗、药物治疗、手术治疗等。

1、一般治疗

患儿出现自卑心理时,应及时进行心理辅导。饮食方面应注意营养均衡,可以吃些新鲜的水果蔬菜,能够补充身体所需的营养物质。

2、药物治疗

可给予重组人生长激素注射液、生长激素释放素、胰岛素生长因子-1等药物进行治疗,能够改善临床症状。

3、手术治疗

对于垂体瘤引起的矮小症,除了补充生长激素外,还需进行手术治疗,比如经鼻蝶显微手术、经颅垂体腺瘤摘除术等。

日常

侏儒症即矮小症,日常注意事项有养成良好的作息习惯、进行饮食调理、心理疏导等。

1、养成良好的作息习惯

平时应养成良好的作息习惯,早睡早起,保证充足的睡眠,避免长时间熬夜,否则不利于生长发育。

2、进行饮食调理

饮食方面注意营养均衡,可以吃些富含蛋白质和维生素的食物,能够保证机体功能的正常运转,起到辅助控制病情,促进病情恢复的作用。

3、心理疏导

矮小症患者多因身材矮小出现自卑和焦虑心理,家长应及时进行心理辅导,必要时可进行心理治疗。

预防

侏儒症即矮小症,该病没有特别明确的预防措施,只能通过一些措施来降低矮小症发生几率,比如做好遗传病咨询工作、积极治疗原发疾病、定期带孩子体检等。

1、做好遗传病咨询工作

部分矮小症具有遗传性,如果夫妻双方存在矮小症家族史,则在怀孕前应做好遗传病咨询工作。

2、积极治疗原发疾病

部分疾病可引起矮小症,比如性早熟、Turner综合征、Noonan综合征、神经纤维瘤、垂体瘤、鞍区肿瘤等,如果患儿存在这些疾病应及时进行治疗。

3、定期带孩子体检

对于生长发育迟缓的患儿,应定期体检,达到早期发现、早期治疗的目的,以提高预后。

诊断

侏儒症即矮小症,诊断方法有体格检查、实验室检查、影像学检查等。

1、体格检查

医生会检查患儿身高、体重、头围等指标,并持续监测一段时间,来评估发育情况,对于青春期患者还需查看第二性征发育情况。

2、实验室检查

常见的检查方式有生长激素激发试验、肝肾功能检查、甲状腺功能检查、基因检测等,有助于诊断矮小症,并且可了解是否存在肝脏、肾脏和甲状腺等方面的病变。

3、影像学检查

比如X线检查、磁共振成像检查等,也有助于诊断矮小症。

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