小儿唐氏综合征

疾病百科

小儿唐氏综合征是21号染色体异常导致的染色体病。

小儿唐氏综合征根据患儿的染色体核型不同可以分为标准型、易位型、嵌合型等,主要临床特征包括特殊面容、智能落后、生长发育迟缓等,同时还可能伴有室间隔缺损、房间隔缺损、动脉导管未闭、生殖器官发育不良、消化道畸形等。


该病并无有效的治疗方法,但可以通过长期训练提高患儿的智力水平并培养自理能力。

名称

小儿唐氏综合征

就诊科室

儿科

发病部位

全身

多发人群

儿童

治疗方法

一般治疗 药物治疗 手术治疗

是否遗传

相关症状

特殊面容 生长发育迟缓 智能落后 伴发畸形

相关疾病

先天性心脏病 麻疹 发烧

相关检查

体格检查 实验室检查 影像学检查 特殊检查

相关手术

畸形矫正手术

医保

概述

小儿唐氏综合征是21号染色体异常导致的染色体病。

小儿唐氏综合征根据患儿的染色体核型不同可以分为标准型、易位型、嵌合型等,主要临床特征包括特殊面容、智能落后、生长发育迟缓等,同时还可能伴有室间隔缺损、房间隔缺损、动脉导管未闭、生殖器官发育不良、消化道畸形等。

该病并无有效的治疗方法,但可以通过长期训练提高患儿的智力水平并培养自理能力。

症状

小儿唐氏综合征症状包括智能落后、特殊面容、生长发育迟缓等。

1.智能落后

智能落后是该病较为突出的临床表现,患儿会出现不同程度的智能发育障碍,语言、记忆、抽象思维能力明显受损,通常无法与同龄人正常交流或学习。

2.特殊面容

患儿出生后会出现睑裂小,双眼外眦上斜,面部扁平、鼻梁低平等特殊面容,同时可见表情呆滞,常有张口伸舌、流涎等情况。

3.生长发育迟缓

患儿出生时身长较短、体重较轻,明显比正常新生儿瘦弱,不仅动作发育迟缓,而且骨骼、牙齿生长也较为迟缓,肌张力低下且四肢偏短。

病因

小儿唐氏综合征主要是21号染色体异常引起,导致21号染色体异常的因素则包括遗传因素、母亲高龄、致畸物质等。

1.遗传因素

新生儿父母的生殖细胞在通过减数分裂生成精子或卵子时,21号染色体无法正常分离即可产生异常的精子、卵子,故新生儿也会携带异常染色体并形成小儿唐氏综合征。

2.母亲高龄

孕妇年龄越大,新生儿患小儿唐氏综合征的风险越高,一般孕妇年龄>35岁时发病率明显上升。

3.致畸物质

母体在妊娠期间发生感染、接受放射线照射或接触农药、甲醛、苯等致畸物质都会影响受精卵分裂、增殖,从而导致新生儿形成小儿唐氏综合征。

就医

小儿唐氏综合征的就医流程包括观察症状、询问病史、完善检查等。

1.观察症状

一般患儿存在特殊面容或出现智能低下、生长发育迟缓等情况时应至儿科就诊。

2.询问病史

医师通常会询问患儿母亲的妊娠史和患儿的出生史、出生身长、出生体重、相关家族遗传史、近期的生长发育情况等。

3.完善检查

患儿就诊后需要进行体格检查、实验室检查,医师根据检查结果可以诊断疾病。

治疗

小儿唐氏综合征的治疗方法包括一般治疗、药物治疗、手术治疗等

1.一般治疗

一般治疗通常以行为认知训练、运动训练、益智教育等为主,可以促进患儿脑细胞发育并提升患儿智力水平、增强患儿运动能力。

2.药物治疗

一般合并先天性甲状腺功能低下症的患儿,可以遵医嘱选用左甲状腺素钠片进行治疗,合并细菌感染时则可选用青霉素类、大环内酯类、头孢菌素类抗生素。

3.手术治疗

患儿存在心脏畸形、消化道畸形、生殖器畸形等情况时可以根据情况采取畸形矫正手术。

日常

小儿唐氏综合征日常护理方法包括家庭护理、生活管理、病情监测等。

1.家庭护理

家长需要坚持对患儿进行训练以提高其自理能力,同时需要注意防寒保暖、增加运动量,防止免疫力降低引起疾病。

2.生活管理

患儿平时应保持作息规律、饮食均衡,避免过度劳累或过多食用高脂高糖食物、生冷变质食物。

3.病情监测

家属需要遵医嘱制定体检计划,定期进行听力、视力、心脏、甲状腺等相关检查。

预防

预防小儿唐氏综合征的方法包括遗传咨询、产前筛查、孕期安全防护等。

1.遗传咨询

存在相关家族遗传史或高龄备孕的夫妻应该提前进行遗传咨询,从而评估新生儿患小儿唐氏综合征及其他染色体疾病的风险大小。

2.产前筛查

孕妇在孕早期、孕中期应该进行超声检查、血清生化检查、染色体检查等项目,确认新生儿是否有患小儿唐氏综合征的可能性。

3.孕期安全防护

孕妇在妊娠期间需要注意安全防护,避免接触放射性物质和各类化学物质,同时避免接触各类传染病人群,防止影响受精卵分裂导致新生儿患小儿唐氏综合征。

诊断

医师结合患儿的临床表现和细胞遗传学检查、荧光原位杂交检查可以诊断小儿唐氏综合征。

1.临床表现

患儿存在特殊面容或出现智能低下、生长发育迟缓等症状时通常提示有患小儿唐氏综合征的可能性,医师据此可进行初步诊断。

2.细胞遗传学检查

细胞遗传学检查是指对外周血细胞的染色体进行核型分析,医师根据检查结果可以诊断小儿唐氏综合征,并进行分型。

3.染色体原位杂交

染色体原位杂交是利用21号染色体的相应片段序列作探针,定位21号染色体的异常部位,也可以作为诊断小儿唐氏综合征的依据。

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