血友病属于一种出血性疾病，是X染色体连锁的隐性遗传病，是由于凝血因子Ⅷ、Ⅸ等基因发生缺陷，导致凝血因子Ⅷ、Ⅸ缺乏引起的，可终身存在。
血友病根据缺乏凝血因子的类型，可分为血友病A、血友病B;根据患者体内残留的FⅧ、FⅨ的活性可分为多种类型，包括重型、中间型、轻型。患者通常会出现出血部位疼痛、活动障碍、功能障碍、肌肉血肿等症状，若患者脑出血，可出现头痛、意识障碍等症状。
名称
就诊科室
发病部位
多发人群
治疗方法
是否遗传
相关症状
相关疾病
相关检查
相关手术
医保
概述
血友病属于一种出血性疾病，是X染色体连锁的隐性遗传病，是由于凝血因子Ⅷ、Ⅸ等基因发生缺陷，导致凝血因子Ⅷ、Ⅸ缺乏引起的，可终身存在。
血友病根据缺乏凝血因子的类型，可分为血友病A、血友病B;根据患者体内残留的FⅧ、FⅨ的活性可分为多种类型，包括重型、中间型、轻型。患者通常会出现出血部位疼痛、活动障碍、功能障碍、肌肉血肿等症状，若患者脑出血，可出现头痛、意识障碍等症状。
症状
血友病的不同类型症状有所不同，分为轻型、中间型、重型等，分析如下：
轻型
患者体内FⅧ、FⅨ的活性在5%-40%，若进行大型手术或者外伤，会导致严重出血，自发性出血的情况比较罕见。
中间型
患者体内FⅧ、FⅨ的活性在1%-5%，偶尔会出现自发性出血，在小手术、外伤会出现严重出血，特点为延迟性出血。
重型
患者体内FⅧ、FⅨ的活性通常小于1%，会出现自发性的关节、肌肉出血，若患者未接受标准预防治疗，致残率较高。
病因
血友病主要与基因突变、遗传因素等原因有关，无诱发因素。
基因突变
若携带的FⅧ、Ⅸ基因发生突变，不能正常的产生这两种凝血因子，使患者体内凝血因子Ⅷ、Ⅸ缺乏，从而引起血友病。
遗传因素
若机体属于血友病携带者，在生育时，可能会将缺陷基因传递给下一代，若传递给女孩，则会成为新的血友病携带者;传递给男孩，则会成为血友病患者。
患者在日常生活中需预防出血，在运动时要做好防护，防止摔倒出血。
就医
血友病就医指征包括出血不止、长期存在异常症状、存在家族史等，分析如下：
出血不止
若患者在发生小的外伤后，出血量较大且出血不止，需及时到医院就医。
长期存在异常症状
若患者长期反复出现皮肤瘀斑、关节肿胀、活动障碍等症状，需积极就医。
存在家族史
若患者家族中有血友病患者，且自己的母亲是血友病携带者，自身出现自发性出血的情况，需积极到正规医院的血液科就诊。
治疗
血友病可通过一般治疗、药物治疗、手术等方式治疗，分析如下：
一般治疗
若患者处于急性期，需保证患侧关节休息，保持制动，其次可使用毛巾包裹冰袋对患处进行冷敷，将患肢太高，尽量超过心脏位置。
药物治疗
血友病A患者可应用基因重组FⅧ制剂、血浆等进行替代治疗;血友病B患者可使用基因重组FⅨ制剂、病毒灭活的血源性凝血酶原复合物等进行治疗。
手术
若患者存在关节病、假肿瘤等并发症，可通过滑膜切除术、关节置换术、关节融合术等方式治疗。
日常
血友病患者日常需注意避免进行接触性体育活动、避免自行用药、定期到医院复查等，分析如下：
避免进行接触性体育活动
患者平时应避免进行踢足球、打橄榄球、拳击等接触性的体育活动，防止在运动过程中摔倒、碰撞，导致身体损伤，引起出血。
避免自行用药
患者应避免自行应用影响血小板功能的药物，如阿司匹林肠溶片、硫酸氢氯吡格雷片、双嘧达莫片等。
定期到医院复查
患者应定期到医院做血常规、凝血因子活性测定等检查，可明确身体恢复情况，有助于及时调整治疗方案。
预防
血友病可通过产前检查、尽量消除出血因素、预防治疗等方式预防，分析如下：
产前检查
存在血友病家族史或者是血友病携带者，在产前可进行遗传咨询，做基因检查，或者在孕期进行羊水穿刺、脐带血检查等检查，降低血友病患儿出生的概率。
尽量消除出血因素
患者在生活中应做好防护，防止发生摔伤、扭伤，导致机体出血。
预防治疗
患者在没有出血时，可预防性注射凝血因子或者血浆，纠正凝血时间。
诊断
可通过症状、凝血因子活性测定、其他检查等方式诊断出血友病，分析如下：
症状
若患者在外伤后，出现伤口出血不止的情况，或者自身存在发现出血的情况，怀疑患有血友病的可能性较大。
凝血因子活性测定
患者可到正规医院血液科做凝血因子活性测定，若FⅧ：C、FⅨ：C降低，可确诊是血友病。
其他检查
患者还可做凝血筛查、血常规、vWF：Ag、凝血因子抑制物检测、基因检测等检查，可进一步明确诊断。
