线粒体脑肌病

线粒体脑肌病是一种由于线粒体基因或核基因发生突变而引起的多系统功能障碍性疾病。

线粒体脑肌病多是由于遗传基因缺陷而引起，不同的线粒体脑肌病所表现的症状也有所不同，包括眼外肌瘫痪、神经性耳聋、面部下垂等。

当患者出现线粒体脑肌病时，应遵医嘱完善实验室检查、影像学检查以及电生理检查等，有助于进一步明确病情进展情况并采取对应的干预措施。

线粒体脑肌病的发病类型不同其症状也有所不同，分析如下：

1.Kearns-Sayre综合征

当患者出现Kearns-Sayre综合征时，由于基因突变的影响，可有缓慢进展性眼外肌轻瘫伴双侧上睑下垂的表现，同时还会有小脑共济失调、神经性耳聋等情况。

2.线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作

患者可因体内乳酸水平异常升高而出现中风样发作伴面部下垂、肢体无力等表现，同时还会有一侧或双侧眼睛视野缺失的现象。

3.肌阵挛性癫痈伴破碎红纤维

肌阵挛性癫痈伴破碎红纤维的患者可有明显肌肉痉挛、癫痫发作、智力低下等症状。

4.线粒体神经胃肠型脑肌病

当患者胃肠道受损时，一般可有不同胃肠动力障碍的表现，同时还会伴有无症状性白质脑病、眼肌瘫痪等情况。

线粒体脑肌病主要是由于基因突变引起，不良饮食习惯、感染等原因也有可能诱发此病。

一、基本原因

患者在胚胎时期由于基因突变的影响，线粒体功能和结构便会发生异常，此时便会引起线粒体脑肌病。

二、诱发因素

1.不良饮食习惯

若患者长期节食、饮酒或进食高脂肪、高糖的食物，可能会导致线粒体功能受限，此时便会诱发线粒体脑肌病。

2.感染

若患者免疫力低下导致病原菌入侵，引起全身感染时，在病原菌的刺激下神经系统、肌肉组织等多系统功能也会发生障碍，此时也会增加线粒体脑肌病的发病率。

线粒体脑肌病就医指征包括上睑下垂、肢体无力、小脑共济失调等。

1.上睑下垂

当患者出现一侧或双侧上睑下垂，并伴有慢性进行性眼外肌瘫痪时，应注意及时就医。

2.肢体无力

若患者出现肢体无力，无法正常行走、抓取物体时，也应注意及时就诊并进行干预。

3.小脑共济失调

当患者出现行走不稳、肢体震颤、言语含糊等小脑共济失调的表现时，可能是病情逐渐加重，此时也应及时就医。

线粒体脑肌病可以通过一般治疗、药物治疗、前沿治疗等方法缓解。

1.一般治疗

线粒体脑肌病的患者日常生活中应循序渐进的进行阻力、耐力训练，有助于提高患者肌力以及血管通透性。

2.药物治疗

患者应遵医嘱使用辅酶Q10胶囊、艾地苯醌片、维生素E软胶囊等药物帮助抗氧化，若患者出现癫痫，可以遵医嘱使用苯妥英钠片、卡马西平片、苯巴比妥片等药物控制病情。

3.前沿治疗

若患者病情严重，可以遵医嘱进行前沿治疗，利用病毒载体输入野生型缺陷基因替代突变的线粒体DNA，一般也能够达到治疗的目的。

线粒体脑肌病日常应注意合理饮食、合理用药、定期复查等。

1.合理饮食

患者日常生活中应注意保持充足饮食，避免过度饥饿导致能量代谢平衡紊乱，存在糖尿病的患者应注意低糖饮食。

2.合理用药

部分药物可能会干扰呼吸链功能，因此患者应避免使用，比如四环素片、丙戊酸钠片、土霉素片等。

3.定期复查

患者平时还应注意定期复查，并做好自身病情监测，发现异常时应及时就医。

线粒体脑肌病暂无有效预防措施，但患者可以通过保持良好生活方式、合理饮食、定期体检等方法降低发病率。

1.保持良好生活方式

日常生活中应注意养成规律作息习惯，避免经常熬夜或处于精神压力过大的环境中影响机体免疫功能。

2.合理饮食

患者平时可以多吃富含维生素、蛋白质等食物，有助于增强体质，能够有效降低发病几率。

3.定期体检

存在家族史的患者，平时应注意定期体检，通过早发现、早治疗的方式预防病情加重。

线粒体脑肌病的诊断方法包括实验室检查、影像学检查、电生理检查等。

1.实验室检查

患者可以遵医嘱进行生化检测、血清氨基酸检测，若出现肌酸激酶、丙氨酸等指标异常升高，有助于诊断。

2.影像学检查

患者还可以遵医嘱进行核磁共振检查，若出现明显脑萎缩、双侧基底节钙化、脑白质营养不良性改变等情况时，也能够诊断疾病。

3.电生理检查

患者还可以进行肌电图、脑电图等检查，若检查出现神经肌肉功能改变、脑电图棘慢波综合等情况，有助于诊断病情。