先天性巨结肠

先天性巨结肠一般是指肠道神经节缺如引起的疾病。

先天性巨结肠也可称为赫什朋病，是婴儿群体中较为常见的先天性疾病，有一定的遗传倾向，父母一方患有先天性巨结肠或双方均患有先天性巨结肠，其子女患有先天性巨结肠的概率相对于正常人群要高，通常是由神经节缺如所致的疾病，多发生于乙状结肠、直肠等部位，受累的肠道会发生痉挛性狭窄，不能像正常肠道一样蠕动，从而造成肠内容物无法正常排出，会在肠道内堆积，进而导致近端的肠管发生扩张，逐渐形成巨结肠病变。

先天性巨结肠的症状一般包括胎便排出延缓、顽固性便秘、腹胀、结肠发炎等症状。

1、胎便排出延缓

受肠管痉挛的影响，可导致局部肠道堵塞、排便功能障碍，使胎儿无法顺利排出体外，从而发生滞留，引起胎便排出延缓。

2、顽固性便秘

在发生胎便排出延缓后的几天，滞留的粪便会在肠道内干结，造成堵塞，使粪便更难排出体外，导致顽固性便秘，严重时需要通过灌肠利于肠道畅通。

3、腹胀

由于胎便排出延缓或顽固性便秘，导致粪便在肠道内积聚，无法排出体内，使肠道内压力升高，从而可引起腹胀。

4、结肠发炎

由于粪便滞留，长时间无法排出体外，导致细菌大量繁殖，从而引发炎症，出现发热、高度腹胀、呕吐、腹泻、血便等症状。

先天性巨结肠的病因一般包括胚胎发育异常、基因遗传、肠壁微环境异常等。

1、胚胎发育异常

在胚胎发育第6-12周左右，肠神经迁移发育，当受到母体炎症刺激、药物等因素的影响，可导致发育停滞，使直肠、乙状结肠肠壁肌间神经节缺如，从而引起肠道痉挛，导致排便功能障碍。

2、基因遗传

先天性巨结肠病有一定的遗传性，受10号染色体长臂基因和内皮素-B受体基因的影响，家族中长辈患有该疾病时，后代患病的概率会相对增加。

3、肠壁微环境异常

肠道微环境的改变可导致先天性巨结肠，比如神经胶质细胞衍化亲神经营养因子、神经生长因子、神经细胞粘附因子的异常。

宝宝出生后1~2天没有胎便排出时，需要及时就医。

先天性巨结肠一般是由于乙状结肠、直肠等部位的肠管梗阻，或排便功能障碍等原因所致，患儿通常会出现生后1-2天无胎便排出或仅排出少量胎便的症状，当患者出现上述症状时，可考虑是先天性巨结肠，应及时就医治疗，以免延误病情。同时，由于长时间未排除胎便，可使患儿出现顽固性便秘，导致粪便积聚无法排出体外，此时患儿会出现腹胀、腹痛、恶心、呕吐、食欲不振、生长发育迟缓等症状，严重时还会继发致病菌感染，出现发热、头痛等症状，这种情况下需要及时将患儿送往医院治疗。

先天性巨结肠的治疗方法包括一般治疗、药物治疗、手术治疗等。

1、一般治疗

家长应保持室内环境温度稳定，注意患儿的保暖，适当给患儿补充水分，以防发生水电解质紊乱，病情比较严重出现呼吸困难的患儿，应及时给予氧气支持。

2、药物治疗

对于胎便迟迟无法排出或排便困难的患儿，可在医生的指导下使用肠道润滑剂进行治疗，比如开塞露、乳果糖等。

3、手术治疗

对于肠道肥大明显，粪便无法排出的患儿，可采取手术治疗，比如肠造瘘术、拖出型结肠直肠端端吻合术、结肠经直肠肌鞘拖出与肛管吻合术等。

先天性巨结肠的日常注意事项一般包括调整饮食、注意卫生、定期复查。

1、调整饮食

家长应注意调整患儿的饮食，适当多吃富含膳食纤维以及维生素的食物，比如蔬菜、水果等，避免食用高脂肪、高热量以及辛辣刺激性的食物，以防发生便秘，进一步加重病情。

2、注意卫生

手术后，家长应注意患儿创口部位的清洁卫生，保持创口部位的干燥，避免患儿用手去抓挠患处，以防细菌滋生，从而诱发感染。

3、定期复查

家长应遵医嘱，每天观察患儿是否有发热、排便异常等症状，定期带患儿去医院复查，对患儿的排便及控便能力进行评估。

先天性巨结肠一般无法进行有效地预防。

先天性巨结肠属于先天性畸形疾病，其发生的原因通常是由于基因突变所致，在胚胎发育的第6-12周，已经发生肠神经发育停滞，使肠神经元缺如，并造成排便功能障碍，无法对其进行有效的治疗，并且在进行孕前或孕期检查的时候不能够准确发现遗传基因以及相关疾病，所以先天性巨结肠通常无法进行有效地预防。但是母亲在怀孕期间通过适当地锻炼、加强营养摄入、避免接触有害物质以及定期去医院做产前检查，对于自身以及胎儿的健康都有一定益处。

先天性巨结肠的诊断方法一般包括查体、实验室检查、X线检查、直肠黏膜组织病理活检等。

1、查体

通过指检，即将手指插入患儿肛门，再将手指拔出，插入时会感觉到裹指感，拔除后会出现喷射状排便。

2、实验室检查

通过血常规、尿常规、肾功能等方面的检查，可判断患儿是否继发感染等其他并发症。

3、X线检查

由于肠道阻塞、充气，通过X线检查，可清晰观察到患儿近端小肠扩张，从而初步判断患有先天性巨结肠。

4、直肠黏膜组织病理活检

对病变部位组织进行活检，可判断有无神经节细胞，若无神经节细胞，则可确诊为先天性巨结肠。