无脑儿

无脑儿是指胎儿发育期间前神经孔闭合失败而引起的脑组织缺失、脱落及颅神经管暴露的一种神经管缺陷性疾病。

女性胎儿发生无脑儿的概率比男性胎儿患病的概率高。胎儿发生无脑的情况时，其可表现为脑组织缺失、眼球突出、口半张、颅盖骨缺失、脊柱裂等。无脑儿一般可在孕妇孕10-14周时进行初步诊断，孕妇孕18-24周时能够进行全面且较为系统的排畸检查，进一步明确胎儿是否为无脑儿。

无脑儿的症状有颅骨缺失、脑组织缺失、脊柱裂、青蛙样面容。

1.颅骨缺失

患儿为无脑儿时，其可能会出现顶骨等部位颅骨缺失的情况，患儿的颅腔可暴露在外界环境中。

2.脑组织缺失

患儿发育期间出现前神经孔未闭合的情况时，可造成其脑组织缺失，部分患者已经发育的脑组织可外露在颅脑外。

3.脊柱裂

患儿发生神经管缺陷的情况时，可造成其脊椎管未完全闭合，椎管暴露在外，患者可表现为脊柱裂。

4.青蛙样面容

无脑儿患儿还会出现口半张、眼球突出等类似青蛙样面容。

无脑儿可能是基因因素、体内环境异常、体外环境异常等原因引起的。

1.基因因素

患儿出现基因突变的情况，对叶酸的合成造成影响时，其可能会出现体内叶酸含量不足的情况，从而对患儿的神经系统发育产生影响，形成无脑儿。

2.体内环境异常

孕妇怀孕期间营养不良，养成吸烟、饮酒等不良的生活习惯时，患儿的生长发育可受到影响，患儿可表现为无脑儿。

3.体外环境异常

孕妇妊娠早期接触放射线及苯、砷等有毒物质时，患儿神经系统的发育可受到影响，造成神经管异常发育，导致无脑儿的发生。

无脑儿的就医指征是疑似无脑儿、确诊无脑儿、分娩困难等。

1.疑似无脑儿

孕妇孕10-14周产前检查时发现患儿表面为无脑畸形、无颅盖骨等无脑儿的情况时，其应该及时就医。

2.确诊无脑儿

无脑儿的预后较差，患儿一般无法存活，孕妇产检确诊无脑儿时，其应该及时去医院就诊，终止妊娠。

3.分娩困难

孕妇分娩无脑儿时出现分娩困难的情况时，应该立即就医，在医生的帮助下采用临床手段将胎儿娩出。

临床上并没有治疗无脑儿有效的方法，可以通过补充叶酸、定期产检、手术治疗等方法预防无脑儿或引产。

1.补充叶酸

孕妇怀孕期间应该遵医嘱在恰当的时间补充叶酸，促进胎儿神经管的生长发育，预防无脑儿的发生。

2.定期产检

孕妇日常生活中还应该定期产检，以便医生及时观察患儿的发育情况，确诊无脑儿时，应该及时引产。

3.手术治疗

患儿的头部较小，无法扩张孕妇的产道时，引产较为困难，需要医生帮助产妇娩出胎儿、胎盘等组织。

无脑儿日常应注意合理膳食、心理护理、指导妊娠等。

1.合理膳食

孕妇日常生活中需注意合理膳食，增加蛋白质、维生素、微量元素等多种营养物质的摄入，有助于促进孕妇身体的恢复。

2.心理护理

家属和医护人员应该密切关注孕妇的心理状态，对其进行心理疏导，避免责怪、责骂孕妇，防止其出现悲观、自责等不良情绪。

3.指导妊娠

孕妇再次怀孕时，出现无脑儿的概率会增大，因此孕妇应该在医生的指导下进行妊娠，预防无脑儿的发生。

预防无脑儿的方法有及时补充叶酸、基因筛查、注意防护等。

1.及时补充叶酸

孕妇备孕和怀孕期间应该遵医嘱及时补充叶酸，叶酸能够促进胎儿神经管的发育，从而预防无脑儿的发生。

2.基因筛查

无脑儿具有一定的遗传倾向性，对于家族中有无脑儿生育史的孕妇，应该进行基因筛查，分析其发生无脑儿的原因。

3.注意防护

孕妇怀孕期间应该注意避免接触辐射、化学物质等易影响胎儿生长发育的物质，对预防无脑儿的发生有重要意义。

无脑儿的诊断方法有体格检查、影像学检查、实验室检查等。

1.体格检查

胎儿出生后，医生可以通过视诊，观察其是否存在青蛙样面容、脑组织缺失、颅骨缺失等无脑儿的特征性表现。

2.影像学检查

孕妇孕10-14周时，可以通过超声检查观察胎儿的发育情况，出现颅骨、大脑缺失等情况时，一般可确诊无脑儿。

3.实验室检查

怀疑孕妇孕无脑儿时，可以对其血液或羊水中的甲胎蛋白含量进行检测，检测结果一般可显示高于正常孕妇2.5倍。