胎儿畸形指胎儿发育出现异常导致机体器官解剖结构、位置出现改变。
临床上根据畸形部位将其分为无脑儿、脊柱裂、唇腭裂、先天性心脏病等类型，通常是由于遗传、感染、辐射、化学刺激等因素引起。孕妇通常无明显症状，胎儿可出现相应结构异常，如无脑儿可出现蛙样面容，脑积水可出现脑室扩张。部分严重畸形会对孕妇造成影响，可能出现子宫破裂、梗阻型难产等并发症。
名称
就诊科室
发病部位
多发人群
治疗方法
是否遗传
相关症状
相关疾病
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医保
概述
胎儿畸形指胎儿发育出现异常导致机体器官解剖结构、位置出现改变。
临床上根据畸形部位将其分为无脑儿、脊柱裂、唇腭裂、先天性心脏病等类型，通常是由于遗传、感染、辐射、化学刺激等因素引起。孕妇通常无明显症状，胎儿可出现相应结构异常，如无脑儿可出现蛙样面容，脑积水可出现脑室扩张。部分严重畸形会对孕妇造成影响，可能出现子宫破裂、梗阻型难产等并发症。
症状
临床上将胎儿畸形分为中枢神经系统畸形、心血管系统畸形、头面部畸形、消化系统畸形、泌尿系统畸形、胸腔畸形等，需根据具体病情分析症状。
1、中枢神经系统畸形
如脑积水、脊柱裂、无脑儿等畸形，胎儿可出现脑室增大、椎管闭合不全、颅骨缺失等症状。
2、心血管系统畸形
包括左心发育不全、室间隔缺损等，会出现左心房或左心室狭小、室间隔连接中断等。
3、头面部畸形
较为常见的有唇裂，表现为上唇开裂，唇腭裂者可出现软腭、硬腭裂开，严重者可达咽部。
4、消化系统畸形
包括先天性巨结肠、肛门直肠畸形等畸形，出现结肠肠管肥厚扩张、肛门闭锁等症状。
5、泌尿系统畸形
若出现多囊性肾发育不良，可表现为肾脏体积增大。
6、胸腔畸形
如纵膈移位、肺隔离症等，可发现纵膈向左侧后右侧偏移、肺外异常肿块等。
病因
胎儿畸形通常是由于遗传、药物刺激、放射线照射、感染等原因引起。
1、遗传
若夫妻存在染色体异常，下一代出现染色体异常的可能性较大，胎儿发育时期易出现畸形。
2、药物刺激
如果孕妇妊娠期间自行服药，部分药物成分可通过胎盘屏障进入胎儿的血液循环，影响发育。
3、放射线照射
孕妇长期受到放射线照射，可导致胎儿出现基因突变，胎儿畸形出现的可能性较大。
4、感染
孕妇感染病毒，病毒通过胎盘感染胎儿，引起发育畸形。
就医
胎儿畸形的就医指征有高龄孕妇、既往存在不良孕史、存在先天畸形家族史、孕期出现感染等。
1、高龄孕妇
随着年龄增长，卵子质量下降，出现胎儿畸形的概率增高，需定期就医产检。
2、既往存在不良孕史
若曾出现胎儿畸形，或频繁出现自然流产，需积极就医产检。
3、存在先天畸形家族史
夫妻双方家族中存在先天畸形患者，胎儿出现畸形的可能性较低，需积极就医。
4、孕期出现感染
妊娠期间感染病毒、寄生虫等，可影响胎儿发育，应立即就医诊治。
治疗
胎儿畸形可进行手术治疗，需根据自身情况选择引产术、胎儿镜手术、产时胎儿手术、出生后手术等。
1、引产
若出现无脑儿、严重脑积水等情况，胎儿出生后难以存活，需进行引产术，终止妊娠。
2、胎儿镜手术
存在脑积水者，可在胎儿镜下放置引流管，避免颅内压持续增高，减少脑组织损伤。脊柱裂者通过胎儿镜手术可避免神经功能恶化。
3、产时胎儿手术
在分娩时，胎儿与脐带尚未分离前进行手术，矫正畸形，如颈部淋巴管瘤可进行面颈部囊状淋巴管瘤切除术。
4、出生后手术
部分对机体影响较小的畸形可在出生后进行，如唇腭裂者出生后可进行唇腭裂矫正术。
在妊娠期间进行手术对母体与胎儿损伤较大，手术需在医生建议下进行。
日常
胎儿畸形日常应注意饮食、合理用药、保持心情舒畅、监测病情等。
1、饮食
日常饮食可增加叶酸的摄入，有利于胎儿神经系统的发育，戒烟禁酒，避免进食刺激性食物。
2、合理用药
妊娠期间不可自行服药，若存在基础疾病，药物需在医生建议下，以防影响胎儿发育。
3、保持心情舒畅
注意情绪稳定，可与家人倾诉不良情绪，避免出现焦虑、抑郁等情况，不利于胎儿的发育。
4、监测病情
定期产检，注意观察胎儿发育情况，部分畸形可引起胎儿死亡，若发现胎动消失，或阴道异常出血，需立即就医。
预防
胎儿畸形可通过健康检查、科学备孕、纠正不良生活习惯等方式进行预防。
1、健康检查
在备孕前需进行健康检查，排查机体有无基础疾病及染色体异常，避免影响妊娠。怀孕期间需定期进行孕检，观察胎儿发育情况，及时发现异常。新生儿出现后需按时进行健康检查，存在畸形者需及时治疗。
2、科学备孕
备孕期间适当补充叶酸、钙等物质，避免接触放射线、化学药剂等，以防影响卵子质量。
3、纠正不良生活习惯
戒烟忌酒，养成规律的生活作息，不可偏食、挑食，保证机体营养供应，有助于胎儿发育。
诊断
胎儿畸形可通过实验室检查、影像学检查、基因检测等方式进行诊断。
1、实验室检查
进行血清学检查，通过人绒毛膜促性腺激素浓度、甲胎蛋白水平等初步筛查胎儿有无神经管畸形。
2、影像学检查
进行超声、磁共振成像等，观察胎儿形态与脏器结构，排查是否存在无脑儿、脑积水、唇腭裂等情况，若观察到相关表现，可做出诊断。
3、基因检测
羊水穿刺获得胎儿细胞，进行基因检测，判断是否存在染色体异常，帮助诊断。
