视网膜母细胞瘤

视网膜母细胞瘤是常见的眼内恶性肿瘤，多发于儿童。

视网膜母细胞瘤考虑是肿瘤抑制基因RB1突变或者缺失所致，具有一定的遗传倾向，多为常染色体显性遗传。患者早期一般无明显症状，随着病情进展，可出现白瞳症，表现为瞳孔区域出现黄白色反光。部分患者还可出现斜视、眼睛红肿、视力下降、眼球突出等症状。

患者可以到医院眼科就诊，通过做Retcam检查、眼部B超检查、病理检查等明确诊断。

视网膜母细胞瘤可出现白瞳症、斜视、眼部胀痛、眼球突出等症状，具体如下：

1、白瞳症

视网膜母细胞瘤可导致瞳孔至视网膜间出现白色遮挡物，从而引起白瞳症，表现为瞳孔区出现黄白色反光。

2、斜视

对于中心凹或者周围较小的视网膜母细胞瘤，可导致视力明显下降，进而引起斜视。

3、眼部胀痛

随着病情进展，瘤体侵犯玻璃体腔，可导致眼压增高，从而出现眼部胀痛的症状。

4、眼球突出

如果视网膜母细胞瘤穿破巩膜，侵犯到眶内，则可导致眼球突出。部分患者还可出现眼球表面肿块的症状。

视网膜母细胞瘤考虑是遗传、基因突变等因素所致，具体如下：

1、遗传

研究表明，视网膜母细胞瘤具有一定的遗传倾向，多为常染色体显性遗传。夫妻双方或者任意一方患有视网膜母细胞瘤，其子女患病几率较普通人群高。

2、基因突变

视网膜母细胞瘤也与基因突变有关。肿瘤抑制基因RB1突变或者缺失，双等位基因同时突变，可造成此病。

另外，长期接触放射线、病毒感染等因素，可增加患视网膜母细胞瘤的风险。

当出生六个月以内婴儿出现斜视的症状，需要警惕视网膜母细胞瘤，此时家长应及时带孩子到医院眼科就诊。

另外，当患儿瞳孔区域出现黄白色反光，伴随眼睛红肿、眼球突出、哭闹不止等症状时，也应及时就医。

医生可根据家族史、体征进行初步的诊断。其次，患儿应进一步做眼B超检查、CT检查、病理检查等进行确诊。一旦确诊为视网膜母细胞瘤，应及时根据肿瘤分期、病理分型等，决定治疗方案，以改善预后。

视网膜母细胞瘤可以通过激光光凝治疗、冷凝治疗、化学治疗、放射治疗、外科手术治疗等来处理，具体如下：

1、激光光凝治疗

对于赤道部后较小的肿瘤，可以接受激光光凝治疗，通过激光的热凝固作用，杀死肿瘤细胞，达到治疗目的。

2、冷凝治疗

对于赤道部及其前部的小肿瘤，可以利用零下80℃二氧化碳进行冷凝治疗。

3、化学治疗

患者还可以接受静脉化学治疗，常用化疗药物包括依托泊苷、长春新碱、卡铂等。对于伴随玻璃体肿瘤播散种植的患者，可以通过在玻璃体腔内直接注射拓扑替康、马法兰等化学药物来治疗。

4、放射治疗

患者可以接受放射治疗，通过放射线组织肿瘤细胞生长，来改善预后。

5、外科手术治疗

对于保眼治疗无效的D期和E期患者，可以做眼球摘除术来治疗。如果瘤组织已经穿破眼球，出现视神经增粗的现象，必要时可以行眼眶内容物剜除术治疗。

视网膜母细胞瘤患者日常需要加强眼部护理、保持乐观心态、适度加强营养、定期就医复查等事项，具体如下：

1、加强眼部护理

患者需要保持眼部清洁，不宜用手揉摸眼睛，以免增加感染的风险。患者还需要多休息，不宜长期熬夜，不宜长时间使用电子产品，以免眼部过度疲劳。

2、保持乐观心态

视网膜母细胞瘤属于恶性肿瘤，部分晚期患者需摘除眼球，因此可出现悲观、沮丧、愤怒等情绪。患者需要保持乐观心态，积极调节不良情绪，有利于病情恢复。

3、适度加强营养

患者免疫力下降，应适度加强营养，多吃富含维生素以及蛋白质的食物，比如胡萝卜、西红柿、芹菜、牛奶、鸡蛋、虾仁、鱼肉等，增强体质。

4、定期就医复查

视网膜母细胞瘤有一定的复发几率。因此患者需要定期到医院复查，监测病情进展，评估恢复情况。一旦肿瘤复发或者出现新的肿瘤病灶，应及时干预治疗。

视网膜母细胞瘤可以通过孕前检查、孕期远离放射线、定期产前检查等方式来预防，具体如下：

1、孕前检查

视网膜母细胞瘤具有一定的遗传倾向，因此如果夫妻双方或者任意一方患有视网膜母细胞瘤、携带突变基因，需要在备孕前做好孕前检查。

2、孕期远离放射线

长期接触放射线，容易引起基因突变，增加患视网膜母细胞瘤的风险。因此，女性在怀孕期间应改善生活、工作的环境，远离放射线。

3、定期产前检查

女性在怀孕后需要定期到医院产检，如果发现胎儿异常，建议终止妊娠，以减轻社会、家庭负担。

视网膜母细胞瘤可以通过Retcam检查、眼B超检查、CT检查、磁共振检查、病理检查等来诊断，具体如下：

1、Retcam检查

对于疑似视网膜母细胞瘤的患者，可以在散瞳后做Retcam检查，其可以发现眼底病变的具体情况，评估视网膜受累情况，对于诊断视网膜母细胞瘤有着重要意义。

2、眼B超检查

视网膜母细胞瘤做眼B超检查，可见视网膜肿瘤呈实性占位，还可清晰显示肿瘤钙化影像。

3、CT检查

此检查大多可起到定性诊断的作用，能够发现眼内高密度肿块，判断眶骨有无受累的情况。

4、磁共振检查

此检查对软组织病变检查的分辨率较高，能够评估视神经、眶内转移的情况。

5、病理检查

病理检查是确诊视网膜母细胞瘤的金标准。但一般情况下不主张眼内穿刺检查，以免导致肿瘤细胞的播散和转移。