马方综合征属于遗传性结缔组织病，可影响全身结缔组织，常见的受损部位为眼部、心血管、骨骼等。
马方综合征主要是由纤维素原基因缺陷引起，具有家族聚集性。该病可导致患者出现心血管、骨骼、眼部等病变，心血管病变表现为胸痛、面色苍白、嘴唇发绀等;骨骼病变，表现为面容瘦长、眼球下陷、四肢细长等;眼部病变，表现为高度近视、双侧晶状体脱位等。
马方综合征预后较差，只能通过积极治疗来延长生存期限。
名称
就诊科室
发病部位
多发人群
治疗方法
是否遗传
相关症状
相关疾病
相关检查
相关手术
医保
概述
马方综合征属于遗传性结缔组织病，可影响全身结缔组织，常见的受损部位为眼部、心血管、骨骼等。
马方综合征主要是由纤维素原基因缺陷引起，具有家族聚集性。该病可导致患者出现心血管、骨骼、眼部等病变，心血管病变表现为胸痛、面色苍白、嘴唇发绀等;骨骼病变，表现为面容瘦长、眼球下陷、四肢细长等;眼部病变，表现为高度近视、双侧晶状体脱位等。
马方综合征预后较差，只能通过积极治疗来延长生存期限。
症状
马方综合征症状有心血管系统症状、骨骼肌肉系统症状、眼部症状、伴随症状等。
1、心血管系统症状
当患者存在夹层动脉瘤时，一般无任何症状。但是一旦瘤体发生破裂，可出现剧烈胸痛;当存在二尖瓣脱垂、二尖瓣关闭不全等症状时，可出现缺血性表现，比如面色苍白、嘴唇发绀、呼吸困难等。
2、骨骼肌肉系统症状
患者通常可出现长头畸形、面容瘦长、眼球下陷、额部圆突、身材较高、躯干细长、四肢和指头细长等表现。同时可出现韧带松弛、肌张力低、扁平足、漏斗胸、鸡胸等情况。
3、眼部症状
眼部常见症状有高度近视、双侧晶状体脱位等。
4、伴随症状
部分患者可伴有关节过度活动、牙齿排列畸形等非特异性表现。
病因
马方综合征的病因是纤维素原基因缺陷。
纤维素原可以构成微纤丝、弹力纤维，分布在人体主动脉、眼晶状态悬韧带、骨膜等部位。如果纤维素原基因发生缺陷，则会导致结缔组织伸展过度，引起马方综合征。马方综合征具有家族聚集性，如果家族中存在马方综合征患者，则其直系亲属发生该病的几率可高于其他人群。
因此，存在马方综合征家族史的人群，应定期去医院体检，达到早期发现、早期治疗的目的。
就医
当患者出现骨骼发育畸形、高度近视、面色苍白、嘴唇发绀、呼吸困难等症状时，应及时去医院就诊。
医生会先进行体格检查初步判断病情，比如查看有无长头畸形、面容瘦长、眼球下陷、肌张力低等情况。之后会通过血清黏蛋白检测、尿中羟脯氨酸、X线检查、心脏超声、磁共振成像等进一步诊断病情。
如果患者通过检查被确诊为马方综合征，应及时进行治疗，以控制病情进展，延长生存期限。
治疗
马方综合征无特殊治疗，只能通过一些方法来改善临床症状，比如一般治疗、药物治疗、手术治疗等。
1、一般治疗
患者应注意休息，避免剧烈运动，以免导致症状加重。
2、药物治疗
患者可以服用降压药进行治疗，比如β受体阻滞剂、血管紧张素转换酶抑制剂、血管紧张素Ⅱ受体拮抗剂等，能够减少主动脉承受的血流压力，降低并发症发生几率。
3、手术治疗
主动脉根部显著扩张者，可以进行主动脉根部置换术;脊柱侧弯程度较大者，可以进行外科矫正手术;胸骨畸形者，可通过手术进行矫正，以改善心肺功能;视网膜脱落者，可以进行视网膜修复手术。
日常
马方综合征的日常注意事项有注意休息、养成良好的用眼习惯、调整饮食结构等。
1、注意休息
患者平时应保证充足的休息，避免剧烈运动以及过度劳累，以免导致病情加重。
2、养成良好的用眼习惯
马方综合征患者常有高度近视，平时应养成良好的用眼习惯，避免长时间近距离用眼，否则会导致近视度数进一步升高。
3、调整饮食结构
饮食方面注意营养均衡，可以吃些富含维生素和蛋白质的食物，尽量避免食用高脂肪、辛辣刺激性食物。
预防
马方综合征无有效预防方法，可通过一些措施降低该病发生几率以及延缓病情进展，比如产前基因检测、避免接触致畸物质、及时进行治疗等。
1、产前基因检测
存在马方综合征家族史的孕妇，在产前应进行基因检测，如果查出胎儿基因缺陷，应根据医生建议是否终止妊娠。
2、避免接触致畸物质
孕妇在怀孕期间，应远离致畸物质，比如避免放射线照射、避免接触化学物质、避免滥用药物等。
3、及时进行治疗
如果被确诊为马方综合征，应及时进行治疗，同时避免剧烈运动，能够预防病情发展。
诊断
可以根据家族史、体格检查、实验室检查、影像学检查等诊断马方综合征。
1、病史
患者多存在马方综合征家族史。
2、体格检查
医生会观察患者全身情况，查看有无长头畸形、面容瘦长、四肢细长、面色苍白、嘴唇发绀等情况。
3、实验室检查
血清黏蛋白检查，可见血清黏蛋白明显降低;尿中羟脯氨酸，能够反映骨吸收和骨形成情况，马方综合征患者该项指标会升高。
4、影像学检查
X线检查，心脏X线检查可发现升主动脉扩张、左心室增大等。四肢X线检查可发现掌指骨指数大于0.84;心脏超声检查，可发现主动脉瓣环、主动脉瓣部等部位发生病变;磁共振成像和CT检查，能够查出发育畸形以及其他心脏病变;主动脉造影，可判断胸主动脉以及窦部病变情况。
