进行性脊肌萎缩症

进行性脊肌萎缩症是一种较罕见的发生于成年人的运动神经元疾病。

进行性脊肌萎缩症多发于男性，可能是由于基因突变引起，患者可有进行性弛缓性无力、肌肉萎缩、肌肉震颤等不适症状。当患者发生进行性脊肌萎缩症后应完善神经电生理检查、脑脊液检查等项目，以便进一步了解病情发展情况。病情发作期间患者应保持呼吸支持，并给予心理指导，必要时还应尽早进行关节功能锻炼。

进行性脊肌萎缩症症状包括进行性弛缓性无力、肌肉萎缩和震颤、腱反射减低或消失等。

1.进行性弛缓性无力

当患者出现进行性脊肌萎缩症时，活动神经元便会出现异常改变，因此患者可有进行性弛缓性无力的症状。

2.肌肉萎缩和震颤

当进行性脊肌萎缩症的患者出现运动神经元存活的基因变性时，患者可有异常肌肉萎缩和震颤的运动神经元受损体征。

3.腱反射减低或消失

随着病情进一步加重，患者的运动神经元感觉便会明显降低，因此患者可有腱反射减低或消失的表现。

进行性脊肌萎缩症的发病原因暂不明确，但可能是由于基因突变引起。

进行性脊肌萎缩症与其他多种散发性成人起病的运动神经元病的发病原因大多不明确，但部分进行性脊肌萎缩症患者体内发现基因突变的情况，比如SOD1、ANG等。此时患者应严格遵医嘱完善神经电生理检查，有助于进一步明确病情进展情况，并完善认知功能检测，以了解是否存在认知功能损害的情况。

进行性脊肌萎缩症就医指征包括进行性弛缓性无力、肌肉萎缩、肌肉震颤等。

1.进行性弛缓性无力

当患者出现进行性弛缓性无力时，日常生活中肌肉无法用力导致生活受限时，患者应注意及时就医。

2.肌肉萎缩

若患者出现肌肉萎缩，导致日常运动出现障碍甚至有吞咽障碍等情况时，患者应注意及时就诊。

3.肌肉震颤

当患者长期出现持续性肌肉震颤，并且伴有明显手足甚至全身肌肉无力时，应注意及时就医并采取干预措施。

进行性脊肌萎缩症可以通过营养支持、呼吸支持、心理支持等方法缓解病情。

1.营养支持

进行性脊肌萎缩症的患者在能进食时应多吃富含蛋白质、维生素的食物，有助于增强抵抗力，无法进食时应采取肠内外营养支持维持机体营养均衡。

2.呼吸支持

患者应注意保持呼吸通常，排痰不畅时可以使用吸痰机帮助排出痰液，并维持氧气吸入，防止出现呼吸受限的情况。

3.心理支持

家属应多给予患者心理支持，使其增强治疗的信心。

进行性脊肌萎缩症日常应注意观察病情、合理饮食、养成良好的生活习惯等。

1.观察病情

进行性脊肌萎缩症的患者应做好自我病情监测，若出现肌肉震颤、肌肉萎缩等情况，应及时就医。

2.合理饮食

患者日常生活中应多吃富含维生素、蛋白质、高热量的食物，有助于增强体质、有助于病情恢复。

3.养成良好的生活习惯

患者平时应注意早睡早起，避免经常熬夜加重机体负担，平时可以适当进行有氧运动，有助于锻炼肌肉功能。

进行性脊肌萎缩症多是由于基因突变引起，因此暂无有效预防措施，但可以通过养成良好生活习惯、合理饮食、定期复查等方法降低发病率。

1.养成良好生活习惯

预防进行性脊肌萎缩症的人群日常生活中应注意养成规律作息，避免经常熬夜加重机体负担，平时可以适当进行功能锻炼，有助于维持肌肉功能。

2.合理饮食

日常生活中应多吃富含蛋白质、维生素的食物，有助于增强体质，能够有效预防病情发展。

3.定期复查

若是孕妇，在妊娠期应注意定期复查，以便尽早了解胎儿是否发生基因突变。

进行性脊肌萎缩症的诊断方法包括神经电生理检查、脑脊液检查、肌肉活检等。

1.神经电生理检查

进行神经电生理检查，若出现CMAP波幅下降或存在肌肉神经源性损伤时，有助于诊断进行性脊肌萎缩症。

2.脑脊液检查

患者还可以进行脑脊液检查，若检查结果出现蛋白轻度升高时，也能够诊断。

3.肌肉活检

可排除类型症状的疾病，若检查出现神经源性肌萎缩，可诊断进行性脊肌萎缩症。