结节性硬化症

结节性硬化症是一种常染色体显性遗传病，患者全身多个器官可被累及。

结节性硬化症一般从儿童期开始发病，具有一定的遗传性，女性怀孕时应该进行基因诊断。患者发生结节性硬化症的情况时，其皮肤、脑、眼睛等多个部位的器官都会被累及，患者可表现为皮肤白斑、血管纤维瘤、癫痫、情绪不稳定、智力障碍等。患者病情持续发展时，可导致其出现色素性视网膜炎、视神经萎缩、视网膜胶质瘤等并发症。

结节性硬化症的症状有白斑、鲨革斑、血管纤维瘤、癫痫发作等。

1.白斑

患者发生结节性硬化症的情况时，可造成其局部皮肤色素脱失，导致患者躯干、四肢等部位出现白斑。

2.鲨革斑

患者年龄逐渐增大至10岁以上时，其腰骶部还可能会出现鲨革斑，略高于正常皮肤，呈现为棕色或微棕色。

3.血管纤维瘤

患者局部血管组织发育异常时，可造成其鼻唇沟、颊部、颏部等部位出现粉红色或淡棕色的蜡样丘疹。

4.癫痫发作

患者出现神经系统损伤的情况时，患者可能会出现大脑神经元异常放电的表现，其还会反复出现癫痫发作的情况。

结节性硬化症主要是由于基因突变、遗传因素而引起的，近亲结婚可能会诱发结节性硬化症。

1.基因突变

患者体内的肿瘤抑制基因TSC12和TSC1失活突变时，可造成其体内的mTOR过度活化，促使细胞新陈代谢速度加快、异常增殖，从而引起结节性硬化症。

2.遗传因素

结节性硬化症属于常染色体显性遗传病，父母双方之一存在该疾病时，子女遗传结节性硬化症的可能性为50%。

3.近亲结婚

存在结节性硬化症家族史人群近亲结婚时，其子女更容易遗传异常基因，诱发结节性硬化症的发生。

结节性硬化症的就医指征是出现相应症状、病情加重、引起并发症等。

1.出现相应症状

患者出现皮肤色素脱失斑、癫痫发作、鲨革样斑等结节性硬化症临床表现时，应该及时去医院就诊。

2.病情加重

患者病情进一步发展，导致其出现神经系统损伤的情况时，应该立即就医，防止耽误疾病的治疗。

3.引起并发症

患者出现视网膜胶质瘤、色素性视网膜炎、视神经萎缩等并发症时，需立即就医，控制病情发展。

结节性硬化症的治疗方法有一般治疗、药物治疗、手术治疗等。

1.一般治疗

患者应该注意观察其皮肤、眼睛、神经系统等部位出现的症状，症状持续加重时需及时汇报医生。

2.药物治疗

患者出现癫痫发作的情况时，其可以遵医嘱使用拉莫三嗪片、左乙拉西坦片等药物，有助于减少患者癫痫发作的次数。

3.手术治疗

药物治疗无法控制癫痫时，患者可以采用大脑皮质致痫灶切除术、胼胝体切断术等手术，减轻患者癫痫发作的情况。

结节性硬化症日常应注意定期复查、合理膳食、适当运动等。

1.定期复查

患者应该遵医嘱定期复查，以便医生及时了解病情的发展情况，根据患者的病情制定合适的治疗方法。

2.合理膳食

患者日常生活中应该保持饮食健康、营养均衡，避免长期过量食用炸鸡、烧烤、腊肉等食物。

3.适当运动

患者平时可以根据身体的承受能力适当进行散步、骑自行车等运动，有助于增强体质，但是需要注意避免过于劳累。

预防结节性硬化症的方法有避免近亲结婚、基因检测、遗传咨询等。

1.近亲结婚

人体日常生活中需严格禁止近亲结婚，可以在一定程度上降低其发生结节性硬化症的风险。

2.基因检测

人体分娩之前应该对胎儿进行基因检测，防止结节性硬化症患儿出生，腹中胎儿确诊结节性硬化症时，可进行人工流产。

3.遗传咨询

家族中存在结节性硬化症患者时，人体生育之前应该进行遗传咨询，有助于避免胎儿发生结节性硬化症的情况。

结节性硬化症的诊断方法是基因检查、体格检查、临床特征诊断、影像学检查、其他检查等。

1.基因检查

患者进行基因检查时，如果其体内存在一个TSC1或者TSC2基因病理性突变组，一般可以确诊结节性硬化症。

2.体格检查

医生对患者进行视诊时，可通过其出现的色素脱失斑的大小和数量、牙齿损坏情况以及纤维瘤的数量初步判断结节性硬化症。

3.临床特征诊断

患者存在2条主要特征或1条主要特征和2条次要特征时，可确诊结节性硬化症，主要特征包括≥3个且直径≥5mm的色素脱失斑、≥2个的指(趾)甲纤维瘤、多发视网膜错构瘤、鲨鱼皮斑、≥2个的室管膜下结节等;次要特征有“斑斓”皮损、视网膜脱色斑、≥3个的牙釉质点状凹陷等。

4.影像学检查

患者进行头颅CT或MRI检查时，可发现其存在室管膜下巨细胞星形细胞瘤、皮质结节、钙化、血管瘤等异常情况。

5.其他检查

患者进行肾脏超声检查时，医生可及时了解其肾脏囊肿和血管肌脂瘤的改变情况，患者可以在其发生肾功能不全的情况之前进行治疗;患者进行超声心动图检查时，可发现其存在心脏横纹肌瘤的情况。