脊髓小脑性共济失调

脊髓小脑性共济失调是一组以慢性进行性共济失调为特征的遗传性疾病，多呈常染色体显性遗传。

脊髓小脑性共济失调大多在成年起病，目前已经发现的致病基因达数十种，主要临床症状是共济失调、眼球震颤、脊柱侧弯、弓形足、心肌病变等。目前尚无特效治疗方法，对症支持治疗可以缓解疾病症状，提高生活质量。

患者日常需要保证膳食营养均衡，规律作息，避免熬夜。

脊髓小脑性共济失调的症状有下肢共济失调、构音障碍、意向性震颤、眼球运动障碍、视神经萎缩等症状。

1、下肢共济失调

开始步态不稳，走路慢，两足分开较远，不能走直线，呈阔基底步态。

2、构音障碍

患者说话缓慢、含糊不清，发音不清晰、音调异常。

3、意向性震颤

患者双手在持物时会出现抖动，快接近物体的时候手发生震颤。

4、眼球运动障碍

患者会因为眼肌麻痹，导致眼球转动障碍。

5、视神经萎缩

视神经萎缩会造成视野缺损、视力减退或丧失。

脊髓小脑性共济失调是高度遗传异质性疾病，多呈常染色体显性遗传，也有常染色体隐性遗传和X连锁遗传类型。

脊髓小脑性共济失调主要是基因突变造成的，具有一定的家族遗传性，大多在青少年或中年期发病，病变严重可累及脊髓后索、脊髓小脑后束和皮质脊髓束，神经纤维脱髓鞘及轴索破裂，小脑损害很轻或属正常。

患者发病后常以下肢共济失调为主要表现，继而出现双手笨拙及意向性震颤、辨距不良等症状。

若发现自己有走路不稳，清醒期间出现醉酒样步态，需要及时就诊神经内科。

其次，若患者发现自己存在眼球震颤、震动觉减低，肢体疼痛或冷感减弱、消失等情况，也要及时就医，通过完善肌电图、颅脑CT等检查明确病因。如果家属发现患者有言语不清、构音障碍等情况时，要考虑存在神经系统病变可能，应及时携带患者就医明确病因。

脊髓小脑性共济失调患者日常要适当进行功能锻炼，延缓病情进展。

脊髓小脑性共济失调的治疗方法有一般治疗、药物治疗、康复治疗等。

1、一般治疗

部分患者存在长期卧床的情况，需要注意保持床面清洁、干燥，家属要定期给患者擦洗身体，定期给患者翻身，按摩受压部位，以免发生褥疮及坠积性肺炎。

2、药物治疗

患者可以在医生指导下使用丁螺环酮、金刚烷胺、加巴喷丁等药物减轻共济失调的症状。使用左旋多巴可以减轻僵直等椎体外系症状。

3、康复治疗

应用手杖、助行器、轮椅等器械帮助患者行走，同时配合语言康复、吞咽训练等提高患者的生活能力。

脊髓小脑性共济失调患者日常需要注意均衡饮食、适当运动、做好情绪调节等。

1、均衡饮食

保证患者的饮食结构多样化，可以增加蔬菜、水果、瘦肉的摄入，均衡的饮食可以保证机体功能正常运转，促进身体恢复。

2、适当运动

鼓励患者根据自身病情参加适当的户外活动或体育锻炼、康复锻炼，可以提高肢体的灵活性，延缓疾病进展。

3、做好情绪调节

家属需要及时与患者多沟通，多陪伴患者，及时了解患者的精神、心理状态，有助于树立患者治疗疾病的信心。

脊髓小脑性共济失调是遗传性疾病，不能预防，但是可以通过产前遗传咨询、产前诊断等方式降低患儿的出生几率。

1、产前遗传咨询

有家族史的夫妇在备孕前可以就诊计划生育科或妇产科门诊接受产前遗传咨询，必要时可以通过第三代试管婴儿技术筛选优质胚胎移植，降低脊髓小脑性共济失调的遗传风险。

2、产前诊断

对于已经怀孕的女性，需要定期做好产检。若在孕早中期发现胎儿存在严重的发育异常现象，本着优生优育原则，必要时可以及时终止妊娠。

脊髓小脑性共济失调的诊断主要依靠临床表现、影像学检查、实验室检查等。

1、临床表现

医生通过视诊、触诊等方式可以判断患者是否有双上肢运动失调、轮替笨拙、醉酒步态以及眼震、吞咽困难、膝反射异常、深感觉障碍等情况对疾病有初步诊断。

2、影像学检查

CT及MRI检查可显示小脑萎缩，部分患者会伴有脑干萎缩。PET-CT检查可见小脑、脑干、枕叶代谢减低，部分合并帕金森综合征的患者会有多巴胺能摄取减弱。

3、实验室检查

主要是基因检查，可以确定致病基因，从而明确诊断及基因分型。