脊柱裂

脊柱裂是指先天性椎管闭合不全导致脊柱出现裂口。

脊柱裂属于一种先天性畸形，是由于先天性椎管闭合不全导致脊柱的背侧或腹侧形成裂口，可伴或不伴有脊膜、神经成分突出的畸形，可发生在颈、胸、腰、骶各个部位，其中以腰骶部最为常见。脊柱裂分为显性、隐性脊柱裂两大类，显性脊柱裂常累及骨骼，棘突和椎板不闭合并伴有脊膜或脊髓膨出;隐性脊柱裂仅累及骨骼，脊柱部位无局限性肿块，有时仅马尾部神经根与此处脊膜粘连。但脊柱裂通常无明显临床表现，往往是偶然在体检时才发现。

脊柱裂可无明显临床症状，也有部分患者会出现局部皮肤异常、下肢感觉运动功能障碍、大小便功能障碍等症状。

脊柱裂可无明显临床症状，这类部分患者外表正常，但无任何可察觉的症状，往往是偶然在体检时才发现。但也有部分患者会出现局部皮肤异常，常出现第5腰椎和第1骶椎，病变区域皮肤大多正常，少数显示皮肤色素沉着、局部多毛、毛细血管扩张、皮肤凹陷等体征。部分患者可出现下肢感觉运动功能障碍，如下肢和会阴部的深浅感觉障碍，表现为下肢发凉、发麻;也会出现下肢疼痛功能障碍，严重时双下肢无力，肌张力减弱或增加、腱反射消失，肌肉萎缩变形。小便功能障碍表现为排尿困难、尿频、尿急、遗尿、尿失禁、尿潴留等。

脊柱裂主要是由于胚胎期发育异常、妊娠期孕母因素等原因所引起。

1、胚胎期发育异常

脊柱由26块脊椎骨连接组成，脊柱中央为椎管，该椎管内包有脊膜、神经及脊髓等组织，如果胚胎期发育障碍导致椎管先天性发育异常，可造成椎管闭合不全，即脊柱裂。

2、妊娠期孕母因素

妊娠期孕妇接触放射线，如X射线、α射线、γ射线等，或者接触有害化学物质，如甲醛、油漆、染发剂等，或者有主动吸烟或被动吸烟史、接触过有毒物质或饮食、母体服用丙戊酸钠等药物、母亲为1型糖尿病患者等因素，均可能会导致胎儿脊柱裂的发生。

一旦发现婴幼儿下肢运动控制能力明显落后于同龄婴幼儿或者腰骶部出现多毛症、血管瘤、脂肪瘤、痣、皮肤凹陷、色素沉着以及脊柱侧凸畸形、遗尿等症状，需要及时就医。

脊柱裂是先天性椎管闭合不全导致脊柱出现裂口，部分患儿出生时正常，无明显临床症状，但随着年龄的增加，可慢慢出现症状，比如下肢运动控制能力明显落后于同龄婴幼儿，或者腰骶部出现多毛症、血管瘤、脂肪瘤、痣、皮肤凹陷、色素沉着等症状，严重时可出现脊柱侧凸畸形、下肢感觉障碍、遗尿、尿失禁、排便障碍等症状，应高度警惕脊柱裂的可能，建议及时前往医院儿科、神经外科、骨科等相关科室就诊。

脊柱裂的治疗方法包括一般治疗、药物治疗、手术治疗等。

1、一般治疗

脊柱裂分为显性、隐性脊柱裂两种，若为单纯性隐性脊柱裂，通常无明显症状或仅有轻微腰痛，一般不需要治疗，遵医嘱进行腰背肌锻炼，在一定程度上代偿先天缺损的不足，并且日常工作学习中应保持良好坐姿，避免久站、久坐或长时间弯腰以及不良站姿或坐姿。

2、药物治疗

针对具有神经症状的脊柱裂患者，可遵医嘱选用非甾体类抗炎药，如布洛芬、双氯芬酸钠、吲哚美辛等，有助于缓解疼痛等症状。

3、手术治疗

若脊柱裂情况较为严重，可考虑进行手术治疗，常用手术方式有胎儿镜手术、脊柱裂修补手术、脊椎融合术、神经减压术等。

脊柱裂日常注意事项包括合理饮食、注意保暖、多注意休息等。

1、合理饮食

对于刚做完手术的脊柱裂婴幼儿，可以适当吃些富含优质蛋白的食物，如鸡蛋、牛奶、牛肉、大豆等，以及富含维生素的食物，如各种蔬菜和水果，有助于提高机体抵抗力，促进伤口的恢复，预防感染。

2、注意保暖

患儿免疫系统发育尚未完善，抵抗力低下，应注意调节室内温度，避免温度过低而诱发感冒。

3、多注意休息

术后多注意休息，康复锻炼要遵医嘱进行，注意避免久站、久坐或长时间弯腰以及不良站姿或坐姿，能够保证机体的恢复。

脊柱裂属于一种先天性畸形，无特殊预防措施，主要预防工作是针对孕妇进行，包括孕期避免接触可致畸因素、服用叶酸、定期检查等。

脊柱裂属于先天性问题，因此无特殊预防方法，目前主要预防措施是针对孕妇进行，比如孕妇在怀孕期间应注意避免接触吸烟、放射线、有害化学物质等可致畸因素，并遵医嘱补充叶酸，可有效降低胎儿发生脊柱裂的风险。如果有脊柱裂家族史的孕妇，怀孕期间应做好B超等检查，必要时可进行宫内核磁共振检查，实现提前预防和早期诊断;针对病情严重的胎儿，需要考虑终止妊娠。

脊柱裂诊断方法一般包括体格检查和影像学检查。

1、体格检查

体格检查主要用于对患者病变的初步定性和定位，包括视诊和触诊。若视诊发现肿块皮肤正常或缺损，肿块中心区有类似肉芽膜状组织，或皮肤缺损情况下可见脊髓并有脑脊液外溢，或者发现局部皮肤毛发异常生长、皮肤色素沉着、皮肤破溃等，可初步考虑为脊柱裂;若触诊发现患儿前囟未闭、哭闹或压迫肿块时，对身体肿块触诊有冲击感，也可考虑为脊柱裂。

2、影像学检查

如果怀疑为脊柱裂，应完善影像学检查，包括X线、CT、磁共振成像等。X线检查可显示脊柱整体骨性结构，大致了解脊柱生理弯曲、椎体、椎间隙、椎管等骨性解剖环境，可初步明确脊柱裂椎板、棘突缺损情况;CT检查可清晰显示椎骨缺损;磁共振检查可显示脊膜脊髓膨出、圆锥低位及合并其他椎管内先天性异常，能清楚地显示脊柱与脊髓的畸形改变，并且可以对脊柱裂的类型做出判断。