进行性肌营养不良症一般指进行性肌营养不良，是一种罕见的基因缺陷性疾病。
进行性肌营养不良考虑是基因突变或者缺失，导致蛋白结构发生变化引起的。患者可出现肌肉无力、肌肉萎缩等症状，一般呈进行性加重。部分患者还可出现智力障碍、神经性耳聋、腹泻、腹痛、呕吐等症状。
患者可以到医院神经内科就诊，通过做体格检查、血清酶学检查、肌电图、心脏彩超、CT检查等，以明确诊断。
名称
就诊科室
发病部位
多发人群
治疗方法
是否遗传
相关症状
相关疾病
相关检查
相关手术
医保
概述
进行性肌营养不良症一般指进行性肌营养不良，是一种罕见的基因缺陷性疾病。
进行性肌营养不良考虑是基因突变或者缺失，导致蛋白结构发生变化引起的。患者可出现肌肉无力、肌肉萎缩等症状，一般呈进行性加重。部分患者还可出现智力障碍、神经性耳聋、腹泻、腹痛、呕吐等症状。
患者可以到医院神经内科就诊，通过做体格检查、血清酶学检查、肌电图、心脏彩超、CT检查等，以明确诊断。
症状
进行性肌营养不良症一般指进行性肌营养不良，包括Duchenne型肌营养不良、面肩肱型肌营养不良、眼咽型肌营养不良等类型，症状与类型有关，具体如下：
1、Duchenne型肌营养不良
患者在3-5岁左右可出现肌肉无力的症状，表现为脚尖着地、行走速度变慢、蹲位站立困难等。10-12岁左右关节无法伸直，脊柱侧弯，四肢肌肉明显萎缩，难以正常行走。部分患儿还可出现智力障碍、腹泻、呕吐、腹痛等症状。若患儿呼吸肌萎缩，还可出现咳嗽无力、呼吸变浅等现象。
2、面肩肱型肌营养不良
患者早期可出现面部表情减少、眼睑闭合无力、鼓腮困难等症状。随着病情进展，肩胛带和上臂肌肉可发生萎缩，使得两侧肩胛不对称。随着病情进展，部分患者还可出现肌病面容、神经性耳聋等症状。
3、眼咽型肌营养不良
眼咽型肌营养不良大多在40岁左右起病，初期可出现上睑下垂、眼球运动障碍等症状。随病情进展，患者面部、眼部的肌肉可逐渐发生萎缩，进而出现发音不清、吞咽困难等症状。
病因
进行性肌营养不良症一般指进行性肌营养不良，考虑是基因点突变或缺失，导致蛋白结构改变造成的。
不同类型的进行性肌营养不良发生突变、缺失的基因有所不同。其中Duchenne型肌营养不良考虑是X染色体上DMD基因缺陷，导致其表达产物抗肌萎缩蛋白缺失，肌细胞坏死并且功能丧失引起的。Becker型肌营养不良DMD基因功能未完全缺失，因此病情相对较轻，发病年龄也较晚。
进行性肌营养不良患者需要保持乐观的心态，均衡营养，坚持进行规范的康复治疗，以延缓病情进展。
就医
进行性肌营养不良症一般指进行性肌营养不良，当发现自身有日益明显的肌肉萎缩或肌肉无力的症状时，需要及时就诊。
若患者近阶段走路经常容易摔跤，伴有步态异常，下肢软弱无力，行走需要借助外力辅助时，要立即就医。新生儿出生后哭声小、吸吮力弱时，家长需要引起警惕，及时联系医生。幼儿迟迟不能学会走路时，也考虑有进行性肌营养不良的可能，需要及时携带孩子及时就医。若发现自己出现面部表情减少、眼睑闭合无力或是闭眼后仍可以露出巩膜，考虑是面肩肱型肌营养不良，要立即就医完善肌电图检查、血清酶学检查等明确病因。
患者日常应坚持进行规范的反复治疗，延缓病情进展。
治疗
进行性肌营养不良症一般指进行性肌营养不良。进行性肌营养不良的治疗方式有药物治疗、手术治疗、康复治疗等。
1、药物治疗
三岁后的患者可以在医生指导下服用泼尼松、泼尼松龙等糖皮质激素治疗，能够延缓病情进展，降低患儿脊柱侧弯的发生率。出现心脏损害、呼吸道感染的患者可以在医生指导下使用肌苷、维生素E、辅酶Q10等药物。
2、手术治疗
部分类型的进行性肌营养不良在病情发展过程中可能会出现脊柱侧弯、关节挛缩、下肢骨折等问题，需要通过外科手术治疗。
3、康复治疗
Duchenne型肌营养不良的患者，可以在康复科医生指导下通过站斜板、足部矫形支具、站立架等器械，延缓疾病造成的关节挛缩、姿势异常等。
日常
进行性肌营养不良症一般指进行性肌营养不良。进行性肌营养不良患者日常要注意心理护理、适当运动、饮食调理等。
1、心理护理
患者可能会因为活动受限、神经发育障碍等因素出现社交恐惧，家属应该加强陪伴与交流，给予患者心理支持，使其积极配合治疗疾病。
2、适当运动
根据病情可以适当从小量运动开始逐渐增加，运动可以增加肌肉力量。
3、饮食调理
患者需注意保证营养充足，保证膳食营养均衡，可以增加鱼、虾、肉、蛋等含有丰富蛋白质食物的摄入。吞咽困难者饮食以易消化的软食为主。少吃或不吃辛辣、刺激、生冷的食物。
预防
进行性肌营养不良症一般指进行性肌营养不良。进行性肌营养不良属于基因缺陷性疾病，目前尚无有效方式预防，但是进行产前基因诊断可以降低患儿出生率。
致病基因携带者怀孕后需要就诊有相关资质的规范性医院及医疗机构，通过医学手段进行产前基因诊断，确诊胎儿存在基因缺陷时需要及时终止妊娠，防止患儿出生，增加家庭和社会的负担。
女性在怀孕期间要注意保证膳食营养均衡，避免长时间接触电离辐射及化学制品。
诊断
进行性肌营养不良症一般指进行性肌营养不良。通过体格检查、实验室检查、影像学检查、病理检查等方式可以诊断进行性肌营养不良。
1、体格检查
医生通常需要对患者进行神经专科查体，评估肌力、肌张力、病理反射，以初步了解情况。
2、实验室检查
血清酶检查主要检查血液中肌酸激酶、乳酸脱氢酶、肌酸激酶同工酶等，如果是Duchenne型肌营养不良和Becker型肌营养不良，数值会达正常值的20~200倍，其他类型也有升高。基因检查对不同类型的进行性肌营养不良确诊有重要价值。
3、影像学检查
X线检查、心脏彩超可以早期发现进行性肌营养不良患者的心脏病变。CT检查有助于了解骨骼肌的受损范围。
4、病理检查
肌肉活检通过取一小部分肌肉组织送往实验室检查，可以观察是否有肌肉组织的坏死和再生，以及检测肌细胞中的特定蛋白，有助于鉴别各种类型的进行性肌营养不良。
