横纹肌肉瘤

横纹肌肉瘤由异常生长的早期肌肉细胞发展形成，属于较为罕见的恶性肿瘤。

横纹肌肉瘤起源于横纹肌母细胞，目前病因尚未完全明确，考虑与基因变异有关，比如11号染色体杂合缺失、PAX3-FKHR融合基因等。另外，1型神经纤维瘤病、贝-维综合征、努南综合征等疾病，可增加横纹肌肉瘤的发病风险。患者早期可出现无痛性肿块。对于生长在鼻腔的肿瘤，还可出现鼻塞、鼻出血等症状。对于生长在眼后的肿瘤，还可出现眼部肿胀、内斜视等症状。

患者可以到医院肿瘤科就诊，通过做B超检查、CT检查、磁共振成像、病理组织检查等明确诊断。

横纹肌肉瘤的症状与其生长部位有关，比如耳部、鼻腔、眼后、四肢、腹腔、膀胱及尿道等，具体如下：

1、耳部

患者耳道内可出现肿块，还可伴有耳痛、耳道内流血等症状。

2、鼻腔

生长在鼻腔内的横纹肌肉瘤，可到导致鼻腔狭窄，影响鼻部通气，进而出现鼻塞的症状。部分患者还可出现鼻出血的现象。

3、眼后

生长在眼睛后方的横纹肌肉瘤，可导致眼压增高，进而出现眼部肿胀、眼球外突等症状。患儿还可出现内斜视的现象。

4、四肢

患者可出现四肢无痛性肿块的症状，一般与周围边界不清。少部分患者可出现疼痛感。

5、腹腔

生长在腹腔的横纹肌肉瘤，可引起消化道不适，比如腹痛、呕吐、便秘等。

6、膀胱及尿道

生长在膀胱和尿道的肿瘤，可产生压迫症状，导致排尿困难。如果膀胱破裂，还可出现尿血的现象。

另外，如果肿瘤发生转移，还可出现乏力、慢性咳嗽、淋巴结肿大、骨痛、病理性骨折、消瘦等症状。

横纹肌肉瘤起源于横纹肌母细胞，是发育异常的早期肌肉细胞进展而来，病因尚未完全明确，考虑与基因变异有关。

当横纹母细胞的分裂增殖异常时，比如PAX3-FKHR融合基因、PAX7-FKHR融合基因、11号染色体杂合缺失等，可发展为横纹肌肉瘤。

另外，研究表明，贝-维综合征、Costello综合征、DICER1综合征、1型神经纤维瘤、努南综合征等疾病，可诱发横纹肌肉瘤。新生儿出生时体重超重，可增加患胚胎型横纹肌肉瘤的风险。

当身体任意部位出现无痛性肿块，伴或不伴眼部肿胀、眼球突出、鼻塞、鼻出血、耳痛、耳内出血、尿血、排尿困难等症状时，需要警惕横纹肌肉瘤，应及时到医院肿瘤科就诊。对于儿童，还可以到儿科、儿外科就诊。

受检者可以做B超检查、CT检查、磁共振检查、组织病理学检查等明确诊断，判断肿瘤的类型、分型。如果确诊为横纹肌肉瘤，还应做血生化检查、脑脊液检查等，评估一般状况，明确有无脑实质受累，决定治疗方案。

横纹肌肉瘤可以通过手术治疗、化学治疗、放射治疗等来处理，具体如下：

1、手术治疗

患者在符合手术指征的情况下，应及时行广泛性局部切除术进行治疗，通过切除肿瘤以及周围淋巴组织，达到治疗目的。对于无法完全切除或者病变累及阴道、胆道、眼眶的患者，可以先进行放射治疗、化学治疗，在肿瘤病灶缩小后，再行手术。

2、化学治疗

所有危险度分组的横纹肌肉瘤患者，均应接受化学治疗。常用化疗药物包括长春新碱、环磷酰胺、依托泊苷、伊立替康、阿霉素等。

3、放射治疗

对于II-IV期的横纹肌肉瘤，需要行放射治疗，抑制肿瘤细胞，改善预后。

横纹肌肉瘤患者日常需要注意加强营养、适度运动、情绪管理、定期复查等事项，具体如下：

1、加强营养

横纹肌肉瘤患者免疫力低下，应适度加强营养，多吃富含维生素以及优质蛋白的食物，比如苹果、香蕉、柚子、西红柿、香菇、牛肉、鸡蛋、鱼虾、豆腐等，调节免疫功能。

2、适度运动

患者在身体条件允许的情况下，应适度进行中低等强度的运动，比如太极、瑜伽、慢走、慢跑等，能够促进肠道蠕动，增进食欲，预防肌肉萎缩。

3、情绪管理

横纹肌肉瘤属于罕见的恶性肿瘤，整体预后不理想。部分患者可因此出现悲观、绝望、恐惧、焦虑等情绪。患者需要积极调节不良情绪，保持乐观的心态，积极配合医生治疗，以改善预后。

4、定期复查

患者需要定期到医院复查血常规、血生化、肿瘤原发部位的影像学检查等，明确病情进展，评估治疗效果，同时能够尽早发现转移、复发的情况，并及时干预治疗。

横纹肌肉瘤可以通过远离放射线、孕期合理饮食、定期产检等方式来预防，具体如下：

1、远离放射线

长期接触放射线，易导致基因变异，会增加患横纹肌肉瘤的风险。因此，女性在怀孕期间应改善工作、生活环境，远离放射线。

2、孕期合理饮食

研究表明，新生儿出生时体重超重，可诱发胚胎型横纹肌肉瘤。因此女性在怀孕期间需要均衡营养，选择吃高维生素、高蛋白、低脂、低糖的食物，不宜暴饮暴食，将体重控制在合理范围内。

3、定期产检

横纹肌肉瘤还与遗传、染色体异常等因素有关。因此孕妇，尤其是有家族遗传史的女性，需要定期到医院产检。如果发现胎儿染色体异常，建议终止妊娠，以减轻社会、家庭负担。

横纹肌肉瘤可以通过影像学检查、病理组织检查、血生化检查、脑脊液检查等来诊断，具体如下：

1、影像学检查

受检者可以做B超检查，其具有操作方便、不具有放射性等优点，能够初步诊断生长在腹部的肿瘤。对于疑似盆腔、胸部的肿瘤，可以做CT检查，能够明确肿瘤的大小。患者还可以做磁共振检查，能够观察大脑、脊髓以及其他软组织，有助于测量肿瘤大小。患者做骨扫描，有助于判断肿瘤是否发生骨转移。

2、病理组织检查

其是确诊横纹肌肉瘤的金标准。通过穿刺或者手术取病理组织样本，进行免疫组织化学、形态学等检查进行确诊，并明确肿瘤的类型以及分型。

3、血生化检查

通过抽血检查肝肾功能、电解质、乳酸脱氢酶等，评估患者的一般状况，判断有无肝肾功能损伤。

4、脑脊液检查

对于原发或者转移至脑脊膜旁区域的肿瘤，比如眼眶、鼻腔、鼻窦、中耳等，应做脑脊液检查，以排除脑实质受累的情况。