腓骨肌萎缩症

腓骨肌萎缩症是一种影响肢体运动以及感觉的遗传性周围神经病，比较罕见，通常在20岁之前发病，但是并不会影响寿命。

腓骨肌萎缩症好发于有家族史的人群，发病原因与基因突变有关，常见的突变基因为PMP22、MPZ、MFN2、GNB1等。典型症状为下肢远端无力、足下垂、弓形足、腓肠肌萎缩、感觉丧失等。该病以对症治疗、支持治疗为主，可以改善患者的生活质量。

患者日常可以适当的参加幅度小的运动，如八段锦、太极拳等，避免剧烈运动，以免发生脚扭伤。

腓骨肌萎缩症的典型症状有下肢远端无力、足下垂、弓形足、腓肠肌萎缩、感觉缺失等。

1、下肢远端无力

患者常感双下肢无力，运动或活动时使不上劲。

2、足下垂

通常表现为前脚掌先着地，脚后跟不能和脚掌同时着地。

3、弓形足

因腓肌群的萎缩，使足呈马蹄内翻畸形，足部肌肉萎缩则引起弓形足、锤状或爪状趾，患者在走路时会表现为跨阔步态。

4、腓肠肌萎缩

患者小腿肌肉明显萎缩，大腿肌肉相对保留，下肢外形呈“倒置酒瓶样”或“鹤腿样”畸形，萎缩的肌肉可有肌束震颤。

5、感觉缺失

包括痛觉、温度觉、音叉振动觉、关节位置觉缺失。患者会因为无法准确感知到下肢肌肉所处状态，会出现走路不稳的现象。

腓骨肌萎缩症是基因问题引起的，与基因遗传有关。

本病好发于有家族史的人群，主要突变基因为PMP22、MPZ，GJB1。脱髓鞘型由常染色体显性遗传所致。轴突型由常染色体隐性遗传所致。其次，还可见于X染色体隐性遗传，突变基因为GJB1。若是父亲或母亲患病，则子女存在一定的患病几率。

本病会导致患者的运动能力不如同龄人，跑步困难，通过注意日常生活管理，可以帮助延缓病情的发展。

频繁的出现走路扭脚、下肢无力等症状时需要及时就医，查找原因。

若患者有下肢远端感觉异常，如痛觉、温度觉、关节位置觉等感觉减弱或丧失时，需要立即就医。患者发现自己有弓形足和锤状趾畸形症状时也要立即就医。如果是致病基因携带者，有生育计划的女性需要在备孕前进行孕前咨询。

确诊腓骨肌萎缩症后日常过度劳累，注意保暖，可以适当做伸展运动，可以提高肢体灵活性。

腓骨肌萎缩症的治疗方式有对症治疗、药物治疗、手术治疗等。

1、对症治疗

日常应避免寒冷刺激和过度劳累，可以穿着矫正鞋纠正足下垂的现象。通过针灸、理疗肌肉和跟腱锻炼，可以增强其伸缩功能。

2、药物治疗

维生素类药物可以促进病变神经纤维再生，常用的药物有维生素B1、维生素B2、维生素B6、甲钴胺等。

3、手术治疗

对于严重的骨骼畸形，可以通过外科手术方式矫正。踝关节挛缩严重者可以通过手术松解或肌腱移植治疗。

腓骨肌萎缩症日常应该控制体重、加强饮食营养、做好病情监测等。

1、控制体重

可以通过控制饮食、适当运动的方式加快体内新陈代谢，保持体重合理，避免肥胖加重行走困难。

2、加强饮食营养

日常应注意饮食均衡，适当补充维生素，可以多吃西红柿、黄瓜、西兰花、西梅、猕猴桃、橙子、哈密瓜等新鲜的瓜果蔬菜，避免暴饮暴食，避免吃辛辣刺激的食物。

3、做好病情监测

治疗期间监测患者脚扭伤、摔倒的频率及次数，若发现频率明显升高，要及时就医。

腓骨肌萎缩症可以通过基因筛查的方式进行预防。

腓骨肌萎缩症是因为基因突变引起的遗传性周围神经病，有家族史的人群在备孕前可以进行遗传咨询，明确病因及家系成员风险。有生育打算的夫妇可以通过胚胎植入前遗传学诊断技术对胚胎细胞进行遗传学检查，明确胚胎没有遗传病后再将其移植到女性子宫内，使其继续生长发育，从而避免腓骨肌萎缩症患儿的出生。

通过体格检查、肌电图检查、周围神经活检、基因检测等方式可以诊断腓骨肌萎缩症。

1、体格检查

医生通过体格检查可以发现患者存在肌力下降、肢体远端肌肉萎缩、弓形足等情况。通过触诊，可以判断患者是否有肢体远端感觉减退或缺失的情况，可以对病情做初步诊断。

2、肌电图检查

若显示两型均有运动单位电位波幅下降，有纤颤或束颤电位，远端潜伏期延长，可以明确存在神经源性损害，大多患者感觉电位消失。

3、周围神经活检

周围神经活检可以发现不同程度的脱髓鞘和(或)轴索变性。

4、基因检测

基因检测属于遗传学检查，可以确诊疾病的同时做出分型诊断。