肥厚型心肌病

肥厚型心肌病

心血管外科

心脏

肥厚型心肌病家族史人群

药物治疗 手术治疗 一般治疗

是

呼吸困难 胸痛 心悸 晕厥 先兆晕厥 胸闷 乏力

心脏病 心脏瓣膜性疾病 肺动脉高压

心电图 胸部X线检查 超声心动图 心脏磁共振成像 心导管检查 冠状动脉造影 病理检查

室间隔切除术

是

肥厚型心肌病是一种遗传性疾病，可引起心力衰竭、心源性猝死等并发症。

肥厚型心肌病属于常染色体显性遗传，可能与MYH7与MYBPC3基因变异有关，但也有部分患者发病原因尚未明确。有些患者在发病后可长期没有症状出现，也有部分患者首发症状就是猝死。部分患者会有劳力性呼吸困难、乏力、胸痛、心悸、晕厥等症状。

通常症状轻微的患者对寿命影响较小，若患者已经出现心力衰竭、栓塞，可能会因为并发心动过速、心室纤颤等情况引起心脏骤停造成猝死。

肥厚型心肌病患者会有呼吸困难、胸痛、心悸、晕厥或先兆晕厥、胸闷、乏力等症状。

1、呼吸困难

患者以劳力性呼吸困难为主要表现，严重的会有夜间阵发性呼吸困难。

2、胸痛

患者会因为心肌肥厚，心肌需氧量增加导致冠状动脉供血不足出现劳力性胸痛，症状类似心绞痛。

3、心悸

因为心功能减退、心律失常等因素，患者会自觉有心跳加快的现象，以房颤较为常见。

4、晕厥或先兆晕厥

常在活动时候出现，与室性快速性心律失常有关。

5、胸闷、乏力

多在活动时候发生，主要是因为心输出量降低造成的。

肥厚型心肌病的病因与遗传有关。

肥厚型心肌病为常染色体显性遗传，具有遗传异质性，目前研究发现至少有18个疾病基因和500种以上变异与肥厚型心肌病有关。其中较为常见的是β-肌球蛋白重链及肌球蛋白结合蛋白C编码基因有关。因为肥厚型心肌病的表型呈多样性，发病原因除了与突变的基因、基因修饰以及不同的环境因子有关，也有很大一部分患者目前无法找到遗传原因。

肥厚型心肌病患者日常需要严格遵医嘱按时、按量用药，避免私自停药。

患者在经过爬楼梯、户外运动等体力活动后出现呼吸困难者需要及时就医做进一步检查明确病因。

其次，自觉有心悸、胸闷、乏力、心前区疼痛的患者需要立即就诊心血管内科，完善心电图、心动超声等检查明确病因。家族中有直系亲属有肥厚型心肌病史或是猝死史者在活动时有晕厥或先兆晕厥的情况时也要立即就医。

确诊是肥厚型心肌病的患者需要及时接受治疗，以免引起左心舒张功能不全，诱发心力衰竭。

肥厚型心肌病的治疗方法有一般治疗、药物治疗、手术治疗等。

1、一般治疗

肥厚非梗阻型心肌病患者无需特殊治疗，定期复查了解病情变化即可;肥厚梗阻型心肌病患者应注意保持合理的体重，减少饮酒，适当的限制体力活动，避免血容量不足。

2、药物治疗

患者可遵医嘱使用减轻左心室流出道梗阻的药物，如β受体拮抗剂、非二氢吡啶类钙通道阻滞剂等，同时可以使用血管紧张素转化酶抑制剂、利尿剂等药物缓解心力衰竭;出现房颤的患者可以在使用β受体拮抗剂时给予口服抗凝药物治疗。

3、手术治疗

主要的手术方式是室间隔切除术，适用于药物治疗无效、心功能不全，存在严重流出道梗阻或左心房明显增大、重度二尖瓣关闭不全的患者。

肥厚型心肌病患者日常需要做好生活管理、保持良好情绪、做好日常病情监测等。

1、做好生活管理

注意休息，症状较轻的患者可以适当参加轻体力活动，避免剧烈运动;保持所处环境空气流通，创造良好的休养环境;饮食要清淡、易消化，避免进食高脂肪、高胆固醇、高糖类食物。

2、保持良好情绪

避免长时间处于紧张、焦虑等不良情绪中，保持良好的情绪有助于疾病治疗。

3、做好日常病情监测

密切观察自身的心率变化，是否伴有胸痛、晕厥等情况，出现异常时要及时就医。

肥厚型心肌病是遗传性疾病，无法预防，可以通过定期体检、及时就医、避免剧烈运动等方式早发现早治疗。

1、定期体检

有心脏病家族史的人群应每年定期做一次全身体检。有条件的可以3-6个月做一次心电图检查。

2、及时就医

如果日常出现明显的胸闷、心悸、气短等症状时要及时就医，以免耽误病情。

3、避免剧烈运动

有心脏病家族史的人群日常避免剧烈运动，可以根据个人身体情况适度参加运动，有助于增强身体素质。

肥厚型心肌病可以通过医生查体、辅助检查、病理检查等方式确诊。

1、医生查体

通过听诊心音可以明确心脏是否有轻度增大、杂音等情况，有助于初步判断疾病。

2、辅助检查

常见的检查项目有心电图、胸部X线检查、超声心动图、心脏磁共振成像、心导管检查、冠状动脉造影等。通过以上检查项目可以明确心室是否增大，是否存在心室壁局限性或普遍性增厚、左心室变形等情况。

3、病理检查

通过心内膜心肌活检可以排除淀粉样变、糖原贮积症等情况，对鉴别浸润性心肌病有重要价值。