多囊肾是指单侧或双侧肾脏出现囊性改变，可见于各年龄段人群，具有遗传倾向。

临床上根据遗传特征将该疾病分为常染色体显性多囊肾病、常染色体隐性多囊肾病，发病通常与基因突变、其他肾脏疾病等有关。患者一般会出现腹胀、腹痛、蛋白尿、血尿等症状，若病情持续发展，可能引起肾功能不全，甚至出现肾衰竭。部分患者可能出现高血压、肝囊肿、肾积水、脑动脉瘤等并发症。

多囊肾通常会出现疼痛、尿液异常、头痛、呼吸困难等症状。

1、疼痛

随着病情的发展，囊肿数量增多，体积增大，引起肾脏肿大，压迫周围组织、且肾被膜受到牵拉，导致腹部、两侧腰肋部出现疼痛。

2、尿液异常

肾功能下降，无法正常过滤蛋白质，导致尿液中的蛋白质含量增多，引起蛋白尿，若囊肿破裂、出血，血液可随尿液排出，引起血尿。

3、头痛

部分患者并发颅内动脉瘤，瘤体破裂、出血，引起颅内压增高，出现头痛。

4、呼吸困难

若肾脏压迫膈肌，导致膈肌运动异常，影响呼吸，可出现呼吸困难。

多囊肾的基础病因为基因突变、其他肾脏疾病，遗传因素、炎症感染等因素可诱发该疾病。

一、基本病因

1、基因突变

由于体内基因出现突变导致多囊蛋白表达异常，影响肾脏的发育，导致其出现囊性改变。

2、其他肾脏疾病

若患有其他肾脏疾病，疾病发展至终末期，可能出现多囊肾。

二、诱发因素

1、遗传因素

若父母患有多囊肾，体内存在异常基因，易遗传给下一代，下一代患病可能较大。

2、炎症感染

若出现炎症感染，可能影响肾脏发育，诱发多囊肾。

多囊肾的就医指征有存在家族史、出现腰腹疼痛、出现尿液异常等。

1、存在家族史

若家族中有直系亲属患有多囊肾，自身患病的可能性较正常人群增高，需要积极前往医院进行诊察。

2、出现腰腹疼

若腰部两侧、腹部出现疼痛，且持续时间较长，无法自行缓解，需要积极就医。

3、出现尿液异常

若尿液排出后出现大量泡沫，且长时间不消散，或尿液颜色改变，呈洗肉水样，应立即就医诊治。

多囊肾可采取一般治疗、药物治疗、手术治疗等手段控制病情发展。

1、一般治疗

早期患者可增加饮水量，限制盐分的摄入，避免进行对抗性运动，以防腹部受到撞击，引起囊肿破裂。

2、药物治疗

疼痛明显者使用阿司匹林、对乙酰氨基酚等药物缓解疼痛，血压水平较高者可使用贝那普利、依那普利等药物降低血压。若合并细菌感染，可使用左氧氟沙星、阿莫西林等药物控制感染。

3、手术治疗

若病情较重，或血压得不到控制，可进行肾囊肿去顶术、肾脏切除术等进行治疗，改善机体不适。

多囊肾日常应注意合理饮食、科学运动、监测病情发展等事项。

1、合理饮食

日常饮食需遵循低盐、低蛋白、低磷的原则，增加饮水量，限制酒、咖啡、浓茶的摄入，将体重控制在标准偏瘦状态。

2、科学运动

若囊肿较大，日常不可进行剧烈运动，运动过程中避免受到撞击，以防刺激囊肿破裂、出血。

3、监测病情发展

按时测量血压、体重，并进行记录，定期复诊，了解病情进展，便于后期治疗方案的调整。

多囊肾通常无法预防，可通过遗传咨询、基因检测、按时产检等方式降低发病概率。

1、遗传咨询

多囊肾通常是由于基因突变引起，无法进行有效预防。若存在生育需求，在备孕前可进行遗传咨询，评估下一代患病风险，在医生建议下进行备孕。

2、基因检测

若存在家族史，可进行试管婴儿，通过基因检测筛查胚胎是否存在相关致病基因，再进行胚胎植入，避免下一代患病。

3、按时产检

妊娠期间定期进行产检，观察胎儿的发育现象，若存在严重畸形，可在医生建议下终止妊娠。

多囊肾可通过体格检查、实验室检查、影像学检查等作出诊断。

1、体格检查

腹部触诊发现肾脏肿大，且质地坚硬，伴有疼痛、蛋白尿等表现，可能患病。

2、实验室检查

进行血常规，若血液中白细胞计数增高，表示存在感染。进行尿常规、肾功能等检查，若尿液中存在大量蛋白质，或血白蛋白、转氨酶等计数异常，提示肝功能损伤，可辅助诊断。

3、影像学检查

进行超声、磁共振成像等检查，观察肾脏结构，若肾脏出现囊性改变，且肝实质回声增强，可做出诊断，且可结合上述检查结果了解病情进展。