错构瘤是指器官内正常组织在发育过程中出现错误的组合、排列，从而造成类瘤样畸形。
错构瘤介于畸形与肿瘤之间，大部分都是良性的，且患者通常没有明显的临床症状，多是在体检中被发现。错构瘤的发病原因目前尚未明确，可能与基因突变有关系。根据生长的部位不同，部分错构瘤可能会有临床表现，如痴笑性癫痫、精神行为异常、发育异常、血尿、咳嗽、胸痛等。
患者被确诊后没有症状且无需特殊治疗时需要定期就医随访复查，有症状的患者可以通过手术治疗。
名称
就诊科室
发病部位
多发人群
治疗方法
是否遗传
相关症状
相关疾病
相关检查
相关手术
医保
概述
错构瘤是指器官内正常组织在发育过程中出现错误的组合、排列，从而造成类瘤样畸形。
错构瘤介于畸形与肿瘤之间，大部分都是良性的，且患者通常没有明显的临床症状，多是在体检中被发现。错构瘤的发病原因目前尚未明确，可能与基因突变有关系。根据生长的部位不同，部分错构瘤可能会有临床表现，如痴笑性癫痫、精神行为异常、发育异常、血尿、咳嗽、胸痛等。
患者被确诊后没有症状且无需特殊治疗时需要定期就医随访复查，有症状的患者可以通过手术治疗。
症状
不同部位的错构瘤症状也会存在差异，如下丘脑神经元错构瘤、肾错构瘤、肺错构瘤等。
1、下丘脑神经元错构瘤
患者主要表现为青春期前性早熟、痴笑性癫痫以及其他类型癫痫、行为异常等。
2、肾错构瘤
临床表现与肿瘤大小密切相关，较小的肾错构瘤一般没有明显症状，肿瘤较大时会有突发性剧痛、血压下降、肉眼血尿等表现。
3、肺错构瘤
一般体检时发现，无明显症状，较大的肺错构瘤压迫支气管时会引起咳嗽、咳痰、咯血、气短等情况，若是侵犯胸膜，还会伴有胸部疼痛。
病因
错构瘤属于一种特殊类型疾病，发病原因尚未明确，可能与遗传、发育畸形等因素有关。
1、遗传
临床资料显示错构瘤有家族史，可能是胚胎期发育时受到某种不明因素刺激导致生长过多，且由于调控机制部分失灵出现结构错乱现象。
2、发育畸形
肺错构瘤可能是支气管组织在胚胎发育时期倒转、脱落被正常肺组织包绕形成的。肾错构瘤是脂肪组织、平滑肌及畸形血管构成的。肝错构瘤可能是胚胎发育时期原始间叶细胞发育异常，肝形成小叶结构与胆管连接造成的。
就医
患者在就医体检时候发现体内有不明肿块的时候要进一步就医完善检查。
其次，错构瘤一般没有明显症状，若是体检时候发现，患者需要遵医嘱定期复查。如果患者出现没有明显诱因的腰背疼痛、血尿、咳嗽、咯血等症状时需要及时就医完善影像学检查明确病因。当发现年龄较小的孩子突然有乳房发育、阴毛生长、性情大变、注意力低下、没有原因的反复发作的刻板性痴笑时需要立即就医。
错构瘤无症状一般无需治疗，有症状可以通过手术治疗，患者术后需要定期就医复查。
治疗
错构瘤的治疗方式包括一般治疗、药物治疗、手术治疗等。
1、一般治疗
对于没有症状的错构瘤，通常无需进行特殊治疗，因为错构瘤病情进展缓慢，因此患者可以定期就医随访影像学检查。
2、药物治疗
因为下丘脑神经元错构瘤出现性早熟的患儿可以在医生指导下使用布舍瑞林、曲普瑞林、亮丙瑞林等药物抑制患者性腺轴。肺错构瘤合并感染时可以使用抗生素类药物抗感染，如氨苄西林、头孢唑肟、阿奇霉素等。
3、手术治疗
不同类型的错构瘤治疗方式也不同，如肾错构瘤破裂出血时需要选择肾动脉栓塞术、开放性肾部分切除术等方式处理。较大的肺错构瘤可以通过楔形切除术、肺叶切除术等方式治疗。乳房错构瘤可以通过微创旋切术处理。
日常
错构瘤患者日常需要注意养成良好作息习惯、做好饮食护理、做好日常病情监测等。
1、养成良好作息习惯
日常劳逸结合，避免过度劳累、熬夜，养成良好的作息习惯，适当参加运动，控制体重。
2、做好饮食护理
忌食辛辣刺激的食物，避免吸烟、饮酒。注意营养均衡，可以多吃新鲜的蔬菜、水果，提高自身免疫力。
3、做好日常病情监测
肺错构瘤患者若是出现咳嗽、咳痰、发热、乏力、咯血等症状或是原有的咳嗽、咳痰症状加重时需要及时就医。下丘脑神经元错构瘤患者需要在术后半年复查激素相关指标。
预防
错构瘤的发生可能与基因突变有关，没有有效的预防措施，但是通过保证合理膳食、适当运动、避免滥用药物、定期体检等方式可以避免错构瘤病情加重。
1、保证合理膳食
注意三餐规律，控制饮食中总热量的摄入，饮食原则以清淡、低盐、低脂、少糖为主，可以增加含有优质蛋白质、维生素类食物的摄入。
2、适当运动
适当的参加有氧运动，可以控制体重，防止肥胖，还能增强体质。
3、避免滥用药物
服用药物期间不要私自调整用药剂量，避免长时间服用激素类药物。
4、定期体检
乳腺错构瘤患者需要学习乳腺自我检查方法，定期进行乳腺自查，其他类型的错构瘤患者需要定期随访检查。
诊断
通过体格检查、实验室检查、影像学检查等方式可以判断是否存在错构瘤。
1、体格检查
医生可通过触诊、视诊等方式判断是否存在乳腺部位异常、儿童体格发育异常等情况。
2、实验室检查
血常规检查可以了解病变部位是否存在炎症，有助于辅助判断错构瘤是否对周围组织造成影响。内分泌检查包括性激素六项，可以判断儿童是否存在性早熟。
3、影像学检查
通过磁共振检查、CT检查可以了解错构瘤的生长部位、大小以及对周围组织的侵犯程度。超声检查、乳腺钼靶X线片、脑电图以及胸部X线可以判断肾脏、乳腺、下丘脑、肺部是否存在错构瘤。
