成骨不全

疾病百科

成骨不全一般是指成骨不全症,成骨不全症主要是指以轻伤或不明原因的情况下,反复发生骨折情况的一种疾病。

成骨不全症属于常染色体遗传性疾病,好发于新生儿。成骨不全症的发生主要与遗传因素、基因突变等原因有关。患者发生成骨不全症的情况时,可能会出现骨骼畸形、肢体活动受限、牙本质发育不全、听力下降、蓝巩膜等不适症状。若患者不及时治疗成骨不全症,则会导致脊柱侧凸、心功能不全等并发症发生。

名称

成骨不全

就诊科室

小儿骨科

发病部位

四肢

多发人群

新生儿

治疗方法

一般治疗 药物治疗 手术治疗

是否遗传

相关症状

扁平足 串珠肋 儿童反复骨折 耳聋 耳硬化症

相关疾病

先天性马蹄内翻足 小儿先天性髋关节脱位 O型腿

相关检查

体格检查 影像学检查 特殊检查

相关手术

矫正术

医保

概述

成骨不全一般是指成骨不全症,成骨不全症主要是指以轻伤或不明原因的情况下,反复发生骨折情况的一种疾病。

成骨不全症属于常染色体遗传性疾病,好发于新生儿。成骨不全症的发生主要与遗传因素、基因突变等原因有关。患者发生成骨不全症的情况时,可能会出现骨骼畸形、肢体活动受限、牙本质发育不全、听力下降、蓝巩膜等不适症状。若患者不及时治疗成骨不全症,则会导致脊柱侧凸、心功能不全等并发症发生。

症状

成骨不全在临床上称为成骨不全症,成骨不全症的症状有骨骼畸形、活动受限、听力下降等。

1.骨骼畸形

成骨不全症导致患者反复发生骨折的情况时,骨组织的结构易发生改变,可能会造成骨骼畸形的症状出现。

2.活动受限

患者发生进行性骨骼畸形的表现时,可能会导致肢体的结构和功能出现异常,从而引发肢体活动受限的症状。

3.听力下降

成骨不全症引发耳骨骨折、耳硬化症等疾病时,声音的传导功能可能会出现异常,导致患者出现听力下降的症状。

病因

成骨不全即成骨不全症,成骨不全症可能是遗传因素、基因突变等原因引起的。

1.遗传因素

成骨不全症属于常染色体遗传性结缔组织病,为单基因遗传,父母一方或双方患有本病时,可能会导致子女发生成骨不全症的风险增加。

2.基因突变

成骨不全症还可能与基因突变有关。患者的COL1A1或COL1A2突变时,可能会影响骨骼的生长发育和代谢情况,导致骨骼系统被侵犯,从而发生成骨不全症。

就医

成骨不全的医学术语是成骨不全症,成骨不全症的就医指征是出现相应症状、病情加重、引起并发症等。

1.出现相应症状

患者在无明显诱因的情况下,多次出现骨折的情况,或出现进行性骨骼畸形的表现时,应该及时到医院检查和治疗。

2.病情加重

患者出现牙本质发育不全、韧带松弛、蓝巩膜等并发症时,应当立刻治疗成骨不全症,改善骨组织的病变情况。

3.引起并发症

成骨不全症导致脊柱侧凸、呼吸功能不全、心功能不全等并发症出现时,需要立即治疗,防止出现预后不良的情况。

治疗

成骨不全指的是成骨不全症,成骨不全症的治疗方法有一般治疗、药物治疗、手术治疗等。

1.一般治疗

患者平时需要多休息,提高安全意识,避免出现跌倒的情况,适当增加日晒时间,促进钙质吸收,防止发生骨折的情况。

2.药物治疗

患者可以按照医生的指示使用氯膦酸二钠注射液、注射用唑来膦酸等药物,能够提高骨密度,降低骨脆性,有利于骨骼塑形。

3.手术治疗

患者发生严重的骨骼畸形时,应该进行矫正术,对患肢进行固定,维持骨组织正常的结构,改善骨组织的功能。

日常

成骨不全又称为成骨不全症,成骨不全症日常应注意做好保护措施、适当进行体育锻炼、合理饮食等。

1.做好保护措施

患者平时应该应该在桌角、门把手等部位包括棉布,避免误碰该部位,导致骨骼受到外界应力,引起骨折的情况。

2.适当进行体育锻炼

患者日常生活中可以进行瑜伽、八段锦等运动,有助于提高身体的柔韧性和力量,避免进行打篮球、踢足球等对抗性运动。

3.合理饮食

患者平常需要适当多吃豆腐皮、三文鱼、海带等食物,可以为机体补充钙质,对治疗成骨不全症有一定的帮助。

预防

成骨不全是成骨不全症的别名,成骨不全症无有效的预防措施,平时应该通过安全主动运动、加强安全意识管理、佩戴支具等方式避免骨折发生。

1.安全主动运动

患者患病期间应该进行打太极拳、八段锦等运动,有助于增强体质,帮助提高肌肉的力量,防止发生骨折的情况。

2.加强安全意识管理

患者平常还需要提高安全意识,注意出行和居家安全,尽量不要低头看手机,以免出现摔倒的情况,导致骨折。

3.佩戴支具

患者日常生活中还可以通过佩戴相应的支具维持骨组织结构稳定,防止出现进行性骨骼畸形的表现。

诊断

成骨不全的专业名称是成骨不全症,成骨不全症的诊断方法有体格检查、影像学检查、特殊检查等。

一、体格检查

医生通过视诊能够观察患者有无蓝巩膜、骨骼畸形等表现,有助于诊断成骨不全症,初步了解病情。

二、影像学检查

1、X线检查

患者进行X线检查时,可以发现骨组织进行性弯曲,骨折部位较为明显,还可能存在全身多处骨折的情况,能够诊断成骨不全症。

2、DXA检测

DXA检测可能会发现患者存在腰椎、髋关节或全身骨密度低于正常水平的情况,对诊断成骨不全症有帮助。

三、特殊检查

患者进行基因检测时,不仅能够发现突变的基因编码,还能够判断患成骨不全症的类型。

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