成骨不全

成骨不全一般是指成骨不全症，成骨不全症主要是指以轻伤或不明原因的情况下，反复发生骨折情况的一种疾病。

成骨不全症属于常染色体遗传性疾病，好发于新生儿。成骨不全症的发生主要与遗传因素、基因突变等原因有关。患者发生成骨不全症的情况时，可能会出现骨骼畸形、肢体活动受限、牙本质发育不全、听力下降、蓝巩膜等不适症状。若患者不及时治疗成骨不全症，则会导致脊柱侧凸、心功能不全等并发症发生。

成骨不全在临床上称为成骨不全症，成骨不全症的症状有骨骼畸形、活动受限、听力下降等。

1.骨骼畸形

成骨不全症导致患者反复发生骨折的情况时，骨组织的结构易发生改变，可能会造成骨骼畸形的症状出现。

2.活动受限

患者发生进行性骨骼畸形的表现时，可能会导致肢体的结构和功能出现异常，从而引发肢体活动受限的症状。

3.听力下降

成骨不全症引发耳骨骨折、耳硬化症等疾病时，声音的传导功能可能会出现异常，导致患者出现听力下降的症状。

成骨不全即成骨不全症，成骨不全症可能是遗传因素、基因突变等原因引起的。

1.遗传因素

成骨不全症属于常染色体遗传性结缔组织病，为单基因遗传，父母一方或双方患有本病时，可能会导致子女发生成骨不全症的风险增加。

2.基因突变

成骨不全症还可能与基因突变有关。患者的COL1A1或COL1A2突变时，可能会影响骨骼的生长发育和代谢情况，导致骨骼系统被侵犯，从而发生成骨不全症。

成骨不全的医学术语是成骨不全症，成骨不全症的就医指征是出现相应症状、病情加重、引起并发症等。

1.出现相应症状

患者在无明显诱因的情况下，多次出现骨折的情况，或出现进行性骨骼畸形的表现时，应该及时到医院检查和治疗。

2.病情加重

患者出现牙本质发育不全、韧带松弛、蓝巩膜等并发症时，应当立刻治疗成骨不全症，改善骨组织的病变情况。

3.引起并发症

成骨不全症导致脊柱侧凸、呼吸功能不全、心功能不全等并发症出现时，需要立即治疗，防止出现预后不良的情况。

成骨不全指的是成骨不全症，成骨不全症的治疗方法有一般治疗、药物治疗、手术治疗等。

1.一般治疗

患者平时需要多休息，提高安全意识，避免出现跌倒的情况，适当增加日晒时间，促进钙质吸收，防止发生骨折的情况。

2.药物治疗

患者可以按照医生的指示使用氯膦酸二钠注射液、注射用唑来膦酸等药物，能够提高骨密度，降低骨脆性，有利于骨骼塑形。

3.手术治疗

患者发生严重的骨骼畸形时，应该进行矫正术，对患肢进行固定，维持骨组织正常的结构，改善骨组织的功能。

成骨不全又称为成骨不全症，成骨不全症日常应注意做好保护措施、适当进行体育锻炼、合理饮食等。

1.做好保护措施

患者平时应该应该在桌角、门把手等部位包括棉布，避免误碰该部位，导致骨骼受到外界应力，引起骨折的情况。

2.适当进行体育锻炼

患者日常生活中可以进行瑜伽、八段锦等运动，有助于提高身体的柔韧性和力量，避免进行打篮球、踢足球等对抗性运动。

3.合理饮食

患者平常需要适当多吃豆腐皮、三文鱼、海带等食物，可以为机体补充钙质，对治疗成骨不全症有一定的帮助。

成骨不全是成骨不全症的别名，成骨不全症无有效的预防措施，平时应该通过安全主动运动、加强安全意识管理、佩戴支具等方式避免骨折发生。

1.安全主动运动

患者患病期间应该进行打太极拳、八段锦等运动，有助于增强体质，帮助提高肌肉的力量，防止发生骨折的情况。

2.加强安全意识管理

患者平常还需要提高安全意识，注意出行和居家安全，尽量不要低头看手机，以免出现摔倒的情况，导致骨折。

3.佩戴支具

患者日常生活中还可以通过佩戴相应的支具维持骨组织结构稳定，防止出现进行性骨骼畸形的表现。

成骨不全的专业名称是成骨不全症，成骨不全症的诊断方法有体格检查、影像学检查、特殊检查等。

一、体格检查

医生通过视诊能够观察患者有无蓝巩膜、骨骼畸形等表现，有助于诊断成骨不全症，初步了解病情。

二、影像学检查

1、X线检查

患者进行X线检查时，可以发现骨组织进行性弯曲，骨折部位较为明显，还可能存在全身多处骨折的情况，能够诊断成骨不全症。

2、DXA检测

DXA检测可能会发现患者存在腰椎、髋关节或全身骨密度低于正常水平的情况，对诊断成骨不全症有帮助。

三、特殊检查

患者进行基因检测时，不仅能够发现突变的基因编码，还能够判断患成骨不全症的类型。