成骨不全一般是指成骨不全症,成骨不全症主要是指以轻伤或不明原因的情况下,反复发生骨折情况的一种疾病。
成骨不全症属于常染色体遗传性疾病,好发于新生儿。成骨不全症的发生主要与遗传因素、基因突变等原因有关。患者发生成骨不全症的情况时,可能会出现骨骼畸形、肢体活动受限、牙本质发育不全、听力下降、蓝巩膜等不适症状。若患者不及时治疗成骨不全症,则会导致脊柱侧凸、心功能不全等并发症发生。
名称
就诊科室
发病部位
多发人群
治疗方法
是否遗传
相关症状
相关疾病
相关检查
相关手术
医保
概述
成骨不全一般是指成骨不全症,成骨不全症主要是指以轻伤或不明原因的情况下,反复发生骨折情况的一种疾病。
成骨不全症属于常染色体遗传性疾病,好发于新生儿。成骨不全症的发生主要与遗传因素、基因突变等原因有关。患者发生成骨不全症的情况时,可能会出现骨骼畸形、肢体活动受限、牙本质发育不全、听力下降、蓝巩膜等不适症状。若患者不及时治疗成骨不全症,则会导致脊柱侧凸、心功能不全等并发症发生。
症状
成骨不全在临床上称为成骨不全症,成骨不全症的症状有骨骼畸形、活动受限、听力下降等。
1.骨骼畸形
成骨不全症导致患者反复发生骨折的情况时,骨组织的结构易发生改变,可能会造成骨骼畸形的症状出现。
2.活动受限
患者发生进行性骨骼畸形的表现时,可能会导致肢体的结构和功能出现异常,从而引发肢体活动受限的症状。
3.听力下降
成骨不全症引发耳骨骨折、耳硬化症等疾病时,声音的传导功能可能会出现异常,导致患者出现听力下降的症状。
病因
成骨不全即成骨不全症,成骨不全症可能是遗传因素、基因突变等原因引起的。
1.遗传因素
成骨不全症属于常染色体遗传性结缔组织病,为单基因遗传,父母一方或双方患有本病时,可能会导致子女发生成骨不全症的风险增加。
2.基因突变
成骨不全症还可能与基因突变有关。患者的COL1A1或COL1A2突变时,可能会影响骨骼的生长发育和代谢情况,导致骨骼系统被侵犯,从而发生成骨不全症。
就医
成骨不全的医学术语是成骨不全症,成骨不全症的就医指征是出现相应症状、病情加重、引起并发症等。
1.出现相应症状
患者在无明显诱因的情况下,多次出现骨折的情况,或出现进行性骨骼畸形的表现时,应该及时到医院检查和治疗。
2.病情加重
患者出现牙本质发育不全、韧带松弛、蓝巩膜等并发症时,应当立刻治疗成骨不全症,改善骨组织的病变情况。
3.引起并发症
成骨不全症导致脊柱侧凸、呼吸功能不全、心功能不全等并发症出现时,需要立即治疗,防止出现预后不良的情况。
治疗
成骨不全指的是成骨不全症,成骨不全症的治疗方法有一般治疗、药物治疗、手术治疗等。
1.一般治疗
患者平时需要多休息,提高安全意识,避免出现跌倒的情况,适当增加日晒时间,促进钙质吸收,防止发生骨折的情况。
2.药物治疗
患者可以按照医生的指示使用氯膦酸二钠注射液、注射用唑来膦酸等药物,能够提高骨密度,降低骨脆性,有利于骨骼塑形。
3.手术治疗
患者发生严重的骨骼畸形时,应该进行矫正术,对患肢进行固定,维持骨组织正常的结构,改善骨组织的功能。
日常
成骨不全又称为成骨不全症,成骨不全症日常应注意做好保护措施、适当进行体育锻炼、合理饮食等。
1.做好保护措施
患者平时应该应该在桌角、门把手等部位包括棉布,避免误碰该部位,导致骨骼受到外界应力,引起骨折的情况。
2.适当进行体育锻炼
患者日常生活中可以进行瑜伽、八段锦等运动,有助于提高身体的柔韧性和力量,避免进行打篮球、踢足球等对抗性运动。
3.合理饮食
患者平常需要适当多吃豆腐皮、三文鱼、海带等食物,可以为机体补充钙质,对治疗成骨不全症有一定的帮助。
预防
成骨不全是成骨不全症的别名,成骨不全症无有效的预防措施,平时应该通过安全主动运动、加强安全意识管理、佩戴支具等方式避免骨折发生。
1.安全主动运动
患者患病期间应该进行打太极拳、八段锦等运动,有助于增强体质,帮助提高肌肉的力量,防止发生骨折的情况。
2.加强安全意识管理
患者平常还需要提高安全意识,注意出行和居家安全,尽量不要低头看手机,以免出现摔倒的情况,导致骨折。
3.佩戴支具
患者日常生活中还可以通过佩戴相应的支具维持骨组织结构稳定,防止出现进行性骨骼畸形的表现。
诊断
成骨不全的专业名称是成骨不全症,成骨不全症的诊断方法有体格检查、影像学检查、特殊检查等。
一、体格检查
医生通过视诊能够观察患者有无蓝巩膜、骨骼畸形等表现,有助于诊断成骨不全症,初步了解病情。
二、影像学检查
1、X线检查
患者进行X线检查时,可以发现骨组织进行性弯曲,骨折部位较为明显,还可能存在全身多处骨折的情况,能够诊断成骨不全症。
2、DXA检测
DXA检测可能会发现患者存在腰椎、髋关节或全身骨密度低于正常水平的情况,对诊断成骨不全症有帮助。
三、特殊检查
患者进行基因检测时,不仅能够发现突变的基因编码,还能够判断患成骨不全症的类型。