白化病是由于黑色素合成缺陷导致黑色素减少引起的遗传性皮肤病。
临床上根据致病基因的不同将其分为综合征型白化病、非综合征型白化病,发病通常与遗传有关,患者的主要表现为皮肤白斑、毛发颜色减淡、巩膜炎颜色异常等,部分可伴有眼球震颤、斜视、畏光、视力低下等情况,部分严重者,肺部、肠道、心脏等部位可出现纤维化或慢性炎症,并且免疫功能下降,易继发感染。
名称
就诊科室
发病部位
多发人群
治疗方法
是否遗传
相关症状
相关疾病
相关检查
相关手术
医保
概述
白化病是由于黑色素合成缺陷导致黑色素减少引起的遗传性皮肤病。
临床上根据致病基因的不同将其分为综合征型白化病、非综合征型白化病,发病通常与遗传有关,患者的主要表现为皮肤白斑、毛发颜色减淡、巩膜炎颜色异常等,部分可伴有眼球震颤、斜视、畏光、视力低下等情况,部分严重者,肺部、肠道、心脏等部位可出现纤维化或慢性炎症,并且免疫功能下降,易继发感染。
症状
白化病通常会出现皮肤白斑、毛发颜色减淡、眼睛颜色异常、视力低下等症状。
1.皮肤白斑
由于体内黑色素合成减少,皮肤颜色减淡,可出现白色的斑块,部分患者全身皮肤均呈白色。
2.毛发颜色减淡
头发、眉毛等缺乏色素,导致颜色变浅,可呈现棕色、黄色,严重者呈白色,部分患者随年龄增长毛发颜色逐渐加深。
3.眼睛颜色异常
巩膜色素缺乏,可呈淡蓝色、棕色,部分患者可呈现半透明样。
4.视力低下
色素缺乏影响黄斑发育,黄斑发育不良会引起视力下降,出现近视、远视等情况。
病因
白化病通常是由遗传、基因突变导致黑色素合成异常,从而引起发病。
1.遗传
若父母患有白化病,其染色体上会携带相关的致病基因,可能遗传给下一代,引起白化病,但是部分人群可能仅为携带者,不会出现相关表现。
2.基因突变
在胚胎发育期间或出生后,长期接触放射线、重金属等物质,可能会引起基因突变,如P、S1、TYRP-1等出现突变,导致色素生成障碍,体内黑色素减少,诱发白化病。
就医
白化病的就医指征有皮肤颜色减淡、毛发颜色缺乏、眼睛颜色异常、存在出血倾向等。
1.皮肤颜色减淡
皮肤颜色较常人偏白,可出现白色的斑块,甚至全身皮肤呈雪白色,需及时就医。
2.毛发颜色缺乏
头发、睫毛、眉毛颜色较淡,呈黄色、白色,需要前往医院进行检查。
3.眼睛颜色异常
眼睛呈淡蓝色、淡粉色,且视力较差,存在视物模糊、畏光等症状,需要就医诊治。
4.存在出血倾向
皮肤出现瘀斑,反复出现鼻出血,皮肤破损时出血不止,应前往医院进行诊治。
治疗
白化病可通过一般治疗、心理治疗、佩戴眼睛等方式改善症状。
1.一般治疗
外出时注意防晒,可使用遮阳伞、墨镜等遮挡紫外线,避免皮肤损伤,禁止不必要的侵入性操作,以防引起大出血。
2.心理治疗
由于外观异常,患者可能存在自卑、抑郁等心理,需给予患者适当的鼓励,使其正确认知疾病,纠正其对于疾病的错误认识。
3.佩戴眼睛
部分患者伴有视力下降,可佩戴框架眼镜、角膜接触镜等改善视力,并定期进行眼部检查。
日常
白化病日常应注意防晒、改善视力、定期复诊等情况。
1.防晒
白化病患者由于缺乏色素,皮肤对紫外线的防御力较差,日常需注意防晒,避免引起晒伤。
2.改善视力
患者通常伴有视力下降,日常可使用辅助设备进行阅读、工作,避免用眼困难,以防视力进一步下降。
3.定期复诊
定期前往医院复诊,并观察自身症状改变,若皮肤上出现溃疡、糜烂,且迁延不愈,或皮肤出现新增的斑块,需立即前往医院就诊。
预防
白化病可通过避免近亲结婚、婚育指导、基因筛查等方式进行预防。
1.避免近亲结婚
近亲结婚出现基因突变的可能性较大,易影响黑色素的生成,需避免相关行为。
2.婚育指导
在婚后、备孕前了解相关知识,合理备孕,妊娠期间按时进行孕检,可降低下一代患病风险。
3.基因筛查
若夫妻中存在白化病患者,健康者需进行基因筛查,判断是否携带同型致病基因,可为后期妊娠提供建议。
诊断
白化病可通过体格检查、眼科检查、血液学检查、遗传学检查等进行诊断。
1.体格检查
观察皮肤、毛发颜色,若颜色减淡或呈白色,伴有视力下降,可初步诊断为白化病。
2.眼科检查
进行视力检查、眼震仪等检查,判断视力下降程度与是否存在眼球震颤,可辅助白化病的诊断。
3.血液学检查
进行凝血功能、血常规等检查,并在显微镜下观察血小板致密颗粒是否存在异常,可做出诊断。
4.遗传学检查
进行基因检测,明确致病基因,并进行遗传学分析,可了解其遗传规律,为后期生育提供帮助。