白化病

白化病是由于黑色素合成缺陷导致黑色素减少引起的遗传性皮肤病。

临床上根据致病基因的不同将其分为综合征型白化病、非综合征型白化病，发病通常与遗传有关，患者的主要表现为皮肤白斑、毛发颜色减淡、巩膜炎颜色异常等，部分可伴有眼球震颤、斜视、畏光、视力低下等情况，部分严重者，肺部、肠道、心脏等部位可出现纤维化或慢性炎症，并且免疫功能下降，易继发感染。

白化病通常会出现皮肤白斑、毛发颜色减淡、眼睛颜色异常、视力低下等症状。

1.皮肤白斑

由于体内黑色素合成减少，皮肤颜色减淡，可出现白色的斑块，部分患者全身皮肤均呈白色。

2.毛发颜色减淡

头发、眉毛等缺乏色素，导致颜色变浅，可呈现棕色、黄色，严重者呈白色，部分患者随年龄增长毛发颜色逐渐加深。

3.眼睛颜色异常

巩膜色素缺乏，可呈淡蓝色、棕色，部分患者可呈现半透明样。

4.视力低下

色素缺乏影响黄斑发育，黄斑发育不良会引起视力下降，出现近视、远视等情况。

白化病通常是由遗传、基因突变导致黑色素合成异常，从而引起发病。

1.遗传

若父母患有白化病，其染色体上会携带相关的致病基因，可能遗传给下一代，引起白化病，但是部分人群可能仅为携带者，不会出现相关表现。

2.基因突变

在胚胎发育期间或出生后，长期接触放射线、重金属等物质，可能会引起基因突变，如P、S1、TYRP-1等出现突变，导致色素生成障碍，体内黑色素减少，诱发白化病。

白化病的就医指征有皮肤颜色减淡、毛发颜色缺乏、眼睛颜色异常、存在出血倾向等。

1.皮肤颜色减淡

皮肤颜色较常人偏白，可出现白色的斑块，甚至全身皮肤呈雪白色，需及时就医。

2.毛发颜色缺乏

头发、睫毛、眉毛颜色较淡，呈黄色、白色，需要前往医院进行检查。

3.眼睛颜色异常

眼睛呈淡蓝色、淡粉色，且视力较差，存在视物模糊、畏光等症状，需要就医诊治。

4.存在出血倾向

皮肤出现瘀斑，反复出现鼻出血，皮肤破损时出血不止，应前往医院进行诊治。

白化病可通过一般治疗、心理治疗、佩戴眼睛等方式改善症状。

1.一般治疗

外出时注意防晒，可使用遮阳伞、墨镜等遮挡紫外线，避免皮肤损伤，禁止不必要的侵入性操作，以防引起大出血。

2.心理治疗

由于外观异常，患者可能存在自卑、抑郁等心理，需给予患者适当的鼓励，使其正确认知疾病，纠正其对于疾病的错误认识。

3.佩戴眼睛

部分患者伴有视力下降，可佩戴框架眼镜、角膜接触镜等改善视力，并定期进行眼部检查。

白化病日常应注意防晒、改善视力、定期复诊等情况。

1.防晒

白化病患者由于缺乏色素，皮肤对紫外线的防御力较差，日常需注意防晒，避免引起晒伤。

2.改善视力

患者通常伴有视力下降，日常可使用辅助设备进行阅读、工作，避免用眼困难，以防视力进一步下降。

3.定期复诊

定期前往医院复诊，并观察自身症状改变，若皮肤上出现溃疡、糜烂，且迁延不愈，或皮肤出现新增的斑块，需立即前往医院就诊。

白化病可通过避免近亲结婚、婚育指导、基因筛查等方式进行预防。

1.避免近亲结婚

近亲结婚出现基因突变的可能性较大，易影响黑色素的生成，需避免相关行为。

2.婚育指导

在婚后、备孕前了解相关知识，合理备孕，妊娠期间按时进行孕检，可降低下一代患病风险。

3.基因筛查

若夫妻中存在白化病患者，健康者需进行基因筛查，判断是否携带同型致病基因，可为后期妊娠提供建议。

白化病可通过体格检查、眼科检查、血液学检查、遗传学检查等进行诊断。

1.体格检查

观察皮肤、毛发颜色，若颜色减淡或呈白色，伴有视力下降，可初步诊断为白化病。

2.眼科检查

进行视力检查、眼震仪等检查，判断视力下降程度与是否存在眼球震颤，可辅助白化病的诊断。

3.血液学检查

进行凝血功能、血常规等检查，并在显微镜下观察血小板致密颗粒是否存在异常，可做出诊断。

4.遗传学检查

进行基因检测，明确致病基因，并进行遗传学分析，可了解其遗传规律，为后期生育提供帮助。