矮小症也称为侏儒症，是一组由遗传或疾病导致的生长发育障碍性疾病。
矮小症通常表现为儿童身高低于同年龄、同性别、同种族儿童平均身高的2个标准差，每年身高生长速度低于4-5cm，多见于男性患者。矮小症的发病原因较为复杂，分为正常生长变异及病理性身材矮小两类，其中生长激素缺乏性矮小症较为常见。
早发现、早诊断、早干预是矮小症的治疗原则，如果治疗不及时，患者可能终身身材矮小。
名称
就诊科室
发病部位
多发人群
治疗方法
是否遗传
相关症状
相关疾病
相关检查
相关手术
医保
概述
矮小症也称为侏儒症，是一组由遗传或疾病导致的生长发育障碍性疾病。
矮小症通常表现为儿童身高低于同年龄、同性别、同种族儿童平均身高的2个标准差，每年身高生长速度低于4-5cm，多见于男性患者。矮小症的发病原因较为复杂，分为正常生长变异及病理性身材矮小两类，其中生长激素缺乏性矮小症较为常见。
早发现、早诊断、早干预是矮小症的治疗原则，如果治疗不及时，患者可能终身身材矮小。
症状
矮小症分为原发性矮小症、继发性矮小症，其中继发性矮小症包括先天性脊椎骨骺发育不良性、甲状腺功能减退性、骨骼发育不良性等，不同的类型症状表现会有所差异。
1、原发性矮小症
表现为生长发育缓慢、身高远低于同龄儿童，但是身材比例正常，外貌维持童年状态。多数青少年性发育迟缓，甚至缺乏第二性征。
2、先天性脊椎骨骺发育不良性矮小症
患者身材呈不匀称性矮小，会因为脊椎发育异常导致躯干、颈部缩短、四肢缩短，但是手、足大小与正常人相似，还会常伴有先天性腭裂。
3、甲状腺功能减退性矮小症
对于没能及时充分治疗的患者，会有头大、智力低下、面部臃肿、眼距增宽、眼裂小、皮肤粗糙、生理功能低下等表现。
4、骨骼发育不良性矮小症
患儿的躯干及四肢长短不成比例，伴有鼻梁扁平、下巴突出、牙齿错位等情况，智力正常。
病因
矮小症的病因与正常生长变异、生长激素缺乏、性早熟、遗传代谢疾病等因素有关。
1、正常生长变异
当父母一方或双方有身材矮小时，会引起家族性矮小、体质性生长延迟的情况;其次，特发性身材矮小是正常生长发育中的一种变异，可能与某些基因突变有关。
2、生长激素缺乏
下丘脑-垂体-胰岛素样生长因子生长轴功能障碍会导致生长激素分泌不足，引起特发性生长激素缺乏症，从而导致病理性身材矮小。
3、性早熟
性早熟会导致骨骺加速发育，这类患儿骨骺会早早闭合，因此在成年后身高会低于同龄人。
4、遗传代谢疾病
Turner综合征、Noonan综合征以及Prader-Willi综合征等会导致儿童身材矮小。
就医
如果家长发现新生儿出现面色发黄、眼距增宽、眼裂小、舌头宽厚等情况时，需要立即就医，通过完善血常规、血清生长激素测定等方式明确诊断。
其次，当家长发现儿童存在四肢正常、躯干短小或躯干正常、四肢短小等身材比例出现异常的时候要及时带孩子就医。另外，如果发现儿童有生长发育迟缓，身高明显低于同龄人时，也要带孩子及时就医完善检查。
确诊是矮小症后要及时接受治疗，同时要针对儿童进行相应的心理疏导，树立儿童治疗疾病的信心。
治疗
矮小症的治疗方法有一般治疗、药物治疗、手术治疗等。
1、一般治疗
主要包括原发病治疗及心理辅导。如果是因为颅脑外伤、肿瘤等引起的继发性生长激素缺乏症，除了给予生长激素补充，还要通过手术方式处理。治疗期间要照顾患者的心理健康，疏导、开解患者，树立其对疾病的正确认知。
2、药物治疗
生长激素缺乏性矮小症患者可以使用重组人生长激素;下丘脑生长激素缺乏症患者则可以使用生长激素释放素、胰岛素样生长因子等药物治疗。伴有性腺轴功能障碍的患者骨龄达到12岁时可以使用睾酮、雌激素等性激素类药物治疗。
3、手术治疗
因为肿瘤引起的继发性生长激素缺乏症，在进行内分泌治疗时可以通过经鼻蝶显微手术、经额开颅手术等方式治疗。
日常
矮小症患者日常要注意饮食营养均衡、保证充足睡眠、适量运动以及做好情绪辅导等。
1、注意饮食营养均衡
多吃鱼、虾、鸡肉、鸡蛋、牛奶以及新鲜的蔬菜水果，避免挑食，保证蛋白质、维生素的补充，有助于生长发育。
2、保证充足睡眠
避免过度劳累、熬夜，保证睡眠时间充足，有助于促进生长发育。
3、适量运动
适当的参加舒缓的体育运动，如跳绳、瑜伽、羽毛球等可以帮助生长发育。
4、做好情绪辅导
及时注意患者的情绪及心态，多与其交流，避免患者出现自卑心理。
预防
矮小症没有明确的预防措施，可以通过定期体检、妊娠期羊水穿刺、采取正确的养护方法等措施达到预防的目的。
1、定期体检
家长需要帮助孩子养成定期体检的习惯，观察孩子身高成长的速度，一岁内每三个月检查依次，一岁后每六个月随访一次。两岁后每年身高增长速度大于5cm的孩子可以排除矮小情况。
2、妊娠期羊水穿刺
有家族史的妊娠母亲可以进行羊水基因检测。
3、采取正确的养护方法
单纯矮小的儿童应注意保证其充足的睡眠，加强体育锻炼及户外阳光照射，促进身高增长。
诊断
通过体格检查、实验室检查、影像学检查等方式可以判断是否存在矮小症。
1、体格检查
医生会测量及记录当前身高、体重的测定值及百分位数、BMI值、身高年增长速率等。
2、实验室检查
根据就诊者情况进行常规血、尿、肝肾功能检查以及生长激素激发试验、自主性血清GH分泌测定、IGF-1测定以及促甲状腺素释放激素、促性腺激素释放激素等。
3、影像学检查
通过X线检查、磁共振成像等检查可以了解骨龄、有无下丘脑-垂体发育异常或器质性病变等。
